İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MCM9

minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor

Özet

Sitogenetik konum
6q22.31
Koordinatlar
Kromozom 6: 118.813.455–118.935.159 (GRCh38)
Eksonlar
121,7 kb boyunca 14 ekson
Protein
1.143 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MGC35304, dJ329L24.3, FLJ20170
Önceki semboller
MCMDC1, C6orf61
MANE Select transkripti
ENST00000619706.5NM_017696.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kadın İnfertilitesi

    • MCM9 ile ilişkili gametogenez yetmezliğiOtozomal resesif

      Biallel MCM9 varyantlarından kaynaklanan, primer over yetmezliğine veya sperm üretiminde bozulmaya yol açan ve ayrıca kolorektal poliposise ile erken yaşta başlayan kolorektal ve mide kanserlerine yatkınlık oluşturan çekinik bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu tanı, üreme sağlığı takibine ek olarak bağırsak ve mide kanseri taramasını gerektirmektedir.

    • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Erkek İnfertilitesi

    • MCM9 ile ilişkili gametogenez yetmezliğiOtozomal resesif

      Bialleik MCM9 varyantlarının neden olduğu, primer over yetmezliğine veya sperm üretiminde bozulmaya yol açan ve ayrıca kolorektal polipozis ile erken yaşta başlayan kolorektal ve mide kanserine yatkınlık yaratan çekinik bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu tanı, üreme sağlığı takibine ek olarak bağırsak ve mide kanseri taramasını gerektirmektedir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MCM9 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, MCM9 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MCM9 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 6 üzerinde, 118.374.307 ile 119.374.306 arasında.Kromozom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbCEP85L: 118.460.760–118.710.098, geri iplikCEP85LPLN: 118.506.292–118.562.853, ileri iplikPLNMCM9: 118.813.455–118.935.159, geri iplikMCM9ASF1A: 118.894.020–118.909.264, ileri iplikASF1AFAM184A: 118.957.707–119.149.387, geri iplikFAM184AMAN1A1: 119.177.116–119.349.798, geri iplikMAN1A1MCM9 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 118.813.455–118.816.294, 2.840 bazEkson 13: 118.826.147–118.826.292, 146 bazEkson 12: 118.826.782–118.826.864, 83 bazEkson 11: 118.827.927–118.828.130, 204 bazEkson 10: 118.829.048–118.829.250, 203 bazEkson 9: 118.856.371–118.856.545, 175 bazEkson 8: 118.911.650–118.911.769, 120 bazEkson 7: 118.913.295–118.913.420, 126 bazEkson 6: 118.917.561–118.917.761, 201 bazEkson 5: 118.922.005–118.922.086, 82 bazEkson 4: 118.923.811–118.924.127, 317 bazEkson 3: 118.931.420–118.931.738, 319 bazEkson 2: 118.932.607–118.932.740, 134 bazEkson 1: 118.934.891–118.935.159, 269 baz1410515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 121,7 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.432 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MCM9 genini nasıl okur

9

MCM9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MCM9 genindeki 121,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MCM9 geni: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mcm9

Vancouver

Dante Labs. MCM9 geni: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mcm9

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al