İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GH1

growth hormone 1

Özet

Sitogenetik konum
17q23.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 63.917.203–63.918.839 (GRCh38)
Eksonlar
1,6 kb boyunca 5 ekson
Protein
217 amino asit
Diğer adları
hGH, GH-N, GHN, GH, hGH-N
MANE Select transkripti
ENST00000323322.10NM_000515.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Genetik kökenli kombine hipofiz hormon yetmezliği

      PROP1, POU1F1, HESX1 ve ilgili nedenleri de içeren, birden fazla hipofiz hormonunun kalıtsal yetmezliği.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

GH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, GH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GH1 ve yakınındaki 29 gen, kromozom 17 üzerinde, 63.418.021 ile 64.418.020 arasında.Kromozom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbTANC2: 62.966.201–63.427.703, ileri iplikTANC2CYB561: 63.432.298–63.447.108, geri iplikCYB561ACE: 63.477.058–63.498.380, ileri iplikACE: 63.484.823–63.521.848, ileri iplikKCNH6: 63.523.310–63.548.987, ileri iplikKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, ileri iplikDCAF7: 63.550.603–63.608.347, ileri iplikTACO1: 63.600.879–63.612.023, ileri iplikTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, ileri iplikMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, geri iplikSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, geri iplikLIMD2: 63.702.845–63.752.097, geri iplikCCDC47: 63.745.250–63.776.351, geri iplikCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, ileri iplikDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, geri iplikFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, ileri iplikPSMC5SMARCD2: 63.832.078–63.843.065, geri iplikSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, geri iplikCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, geri iplikGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, geri iplikCSHL1: 63.909.596–63.911.348, geri iplikCSHL1GH1: 63.917.203–63.918.839, geri iplikGH1: 63.917.203–63.931.385, geri iplikCD79B: 63.928.738–63.932.629, geri iplikCD79BSCN4A: 63.938.554–63.972.918, geri iplikPRR29: 63.998.344–64.004.305, ileri iplikPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, geri iplikICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, geri iplikERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, geri iplikTEX2PECAM1: 64.319.415–64.431.594, geri iplikPECAM1GH1 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 63.917.203–63.917.506, 304 bazEkson 4: 63.917.760–63.917.924, 165 bazEkson 3: 63.918.017–63.918.136, 120 bazEkson 2: 63.918.346–63.918.506, 161 bazEkson 1: 63.918.767–63.918.839, 73 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1,6 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 654 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GH1 genini nasıl okur

5

GH1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 5 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (5 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, GH1 genindeki 1,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GH1 geni: growth hormone 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gh1

Vancouver

Dante Labs. GH1 geni: growth hormone 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gh1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al