İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CYP17A1

cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1

Özet

Sitogenetik konum
10q24.32
Koordinatlar
Kromozom 10: 102.830.531–102.837.413 (GRCh38)
Eksonlar
6,9 kb boyunca 8 ekson
Protein
508 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
P450C17, CPT7, S17AH
Önceki semboller
CYP17
MANE Select transkripti
ENST00000369887.4NM_000102.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Adrenal Hiperplazi

    • Otozomal resesif

      Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), steroid üretiminde görev alan bir enzimin eksikliğinden kaynaklanan, kalıtsal bir endokrin bozukluktur. Adrenal yetmezlik ve hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişen derecelerde hiper veya hipo androjenizm belirtileriyle karakterizedir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Glukokortikoid replasmanı (çocuklarda hidrokortizon, yetişkinlerde prednizon/deksametazon); tuz kaybı için mineralokortikoid replasmanı (fludrokortizon); tıbbi tedaviye yanıt vermeyen ağır hiperandrojenizm için adrenalektomi; stres dozu uygulama protokolleri

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CYP17A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, CYP17A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CYP17A1 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 10 üzerinde, 102.333.972 ile 103.333.971 arasında.Kromozom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbGBF1: 102.245.371–102.382.899, ileri iplikGBF1NFKB2: 102.394.110–102.402.529, ileri iplikPSD: 102.402.614–102.421.539, geri iplikPSDFBXL15: 102.408.835–102.423.142, ileri iplikFBXL15CUEDC2: 102.423.239–102.432.718, geri iplikCUEDC2C10orf95: 102.449.619–102.451.548, geri iplikC10orf95SLC68A1: 102.461.363–102.477.046, ileri iplikSLC68A1ACTR1A: 102.461.881–102.502.744, geri iplikACTR1ASUFU: 102.503.952–102.633.535, ileri iplikSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, ileri iplikTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.527, geri iplikARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, ileri iplikSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, ileri iplikWBP1LCYP17A1: 102.830.531–102.837.413, geri iplikCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, ileri iplikBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, ileri iplikBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, ileri iplikAS3MTCNNM2: 102.918.123–103.090.222, ileri iplikCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, geri iplikNT5C2RPEL1: 103.245.887–103.248.016, ileri iplikRPEL1INA: 103.277.082–103.290.351, ileri iplikINAPCGF6: 103.302.796–103.351.150, geri iplikPCGF6CYP17A1 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 8: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 102.830.531–102.830.985, 455 bazEkson 7: 102.831.508–102.831.611, 104 bazEkson 6: 102.832.511–102.832.680, 170 bazEkson 5: 102.832.993–102.833.208, 216 bazEkson 4: 102.834.036–102.834.122, 87 bazEkson 3: 102.834.785–102.835.014, 230 bazEkson 2: 102.835.254–102.835.392, 139 bazEkson 1: 102.837.065–102.837.413, 349 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,9 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.527 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CYP17A1 genini nasıl okur

97

CYP17A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CYP17A1 genindeki 6,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CYP17A1 geni: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp17a1

Vancouver

Dante Labs. CYP17A1 geni: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp17a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al