İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

POMC

proopiomelanocortin

Özet

Sitogenetik konum
2p23.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 25.160.860–25.168.580 (GRCh38)
Eksonlar
7,7 kb boyunca 3 ekson
Protein
267 amino asit
Diğer adları
MSH, POC, CLIP, ACTH, NPP, LPH
MANE Select transkripti
ENST00000395826.7NM_000939.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Monogenik Obezite (Leptin-Melanokortin Yolağı)

    • Kalıtsal obezite (leptin-melanokortin yolağı)

      İştah düzenlemesindeki tek gen bozukluklarından kaynaklanan, erken başlangıçlı ağır obezite; MC4R ve SIM1 (dominant) ile LEP, LEPR, POMC ve PCSK1 (resesif) eksiklikleri dahil.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bazı biçimler için hedefe yönelik tedaviler mevcuttur: leptin eksikliği için metreleptin, POMC, PCSK1 ve LEPR eksikliği için ise setmelanotid.

POMC geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, POMC genin yerini gösteren köşeli parantezle. POMC ve yakınındaki 8 gen, kromozom 2 üzerinde, 24.664.720 ile 25.664.719 arasında.Kromozom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbNCOA1: 24.490.983–24.770.702, ileri iplikNCOA1PTRHD1: 24.788.911–24.793.395, geri iplikPTRHD1CENPO: 24.793.100–24.822.376, ileri iplikCENPOADCY3: 24.819.169–24.920.299, geri iplikADCY3DNAJC27: 24.943.636–24.972.094, geri iplikDNAJC27EFR3B: 25.042.048–25.159.135, ileri iplikEFR3BPOMC: 25.160.860–25.168.580, geri iplikPOMCDNMT3A: 25.227.855–25.342.590, geri iplikDNMT3ADTNB: 25.377.028–25.673.717, geri iplikDTNBPOMC şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 25.160.860–25.161.752, 893 bazEkson 2: 25.164.641–25.164.792, 152 bazEkson 1: 25.168.498–25.168.580, 83 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,7 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 804 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi POMC genini nasıl okur

7

POMC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, POMC genindeki 7,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

POMC ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, POMC geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POMC geni: proopiomelanocortin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pomc

Vancouver

Dante Labs. POMC geni: proopiomelanocortin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pomc

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al