İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GNRHR

gonadotropin releasing hormone receptor

Özet

Sitogenetik konum
4q13.2
Koordinatlar
Kromozom 4: 67.737.118–67.754.388 (GRCh38)
Eksonlar
17,3 kb boyunca 3 ekson
Protein
328 amino asit
Diğer adları
LHRHR
Önceki semboller
GRHR
MANE Select transkripti
ENST00000226413.5NM_000406.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

GNRHR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, GNRHR genin yerini gösteren köşeli parantezle. GNRHR ve yakınındaki 7 gen, kromozom 4 üzerinde, 67.245.753 ile 68.245.752 arasında.Kromozom 44q13.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.267,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCENPC: 67.468.762–67.545.565, geri iplikCENPCSTAP1: 67.558.482–67.607.343, ileri iplikSTAP1UBA6: 67.610.428–67.701.338, geri iplikUBA6GNRHR: 67.737.118–67.754.388, geri iplikGNRHRTMPRSS11D: 67.820.876–67.884.002, geri iplikTMPRSS11DTMPRSS11A: 67.909.395–67.964.140, geri iplikTMPRSS11ATMPRSS11F: 68.053.198–68.129.869, geri iplikTMPRSS11FTMPRSS11B: 68.226.653–68.245.694, geri iplikTMPRSS11BGNRHR şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 67.737.118–67.740.724, 3.607 bazEkson 2: 67.744.568–67.744.787, 220 bazEkson 1: 67.753.814–67.754.388, 575 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,3 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 987 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GNRHR genini nasıl okur

30

GNRHR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GNRHR genindeki 17,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GNRHR geni: gonadotropin releasing hormone receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnrhr

Vancouver

Dante Labs. GNRHR geni: gonadotropin releasing hormone receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnrhr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al