Gen
GHR
growth hormone receptor
- HGNC 4263(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000112964(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2690(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5p13.1-p12
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 42.423.439–42.721.878 (GRCh38)
- Eksonlar
- 298,4 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 638 amino asit
- Diğer adları
- GHBP
- MANE Select transkripti
- ENST00000230882.9NM_000163.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GHR ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Büyüme Hormonu Duyarsızlığı ve IGF-1 Ekseni Bozuklukları
- Büyüme hormonu duyarsızlık sendromu
Normal veya yüksek büyüme hormonu ile birlikte düşük IGF-1 düzeyine sahip kısa boy; Laron sendromu (GHR), IGF1, IGFALS ve IGF1R defektleri ile immün disregülasyonla birlikte görülen STAT5B eksikliği dahildir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Rekombinant IGF-1 (mecasermin) bazı formlarda büyümeyi iyileştirebilir; STAT5B eksikliğinde ayrıca immün ve akciğer takibi gerekir.
GHR geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 298,4 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.917 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GHR genini nasıl okur
24
GHR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GHR genindeki 298,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GHR ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GHR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GHR geni: growth hormone receptor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ghr
Dante Labs. GHR geni: growth hormone receptor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ghr
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde