İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SECISBP2

SECIS binding protein 2

Özet

Sitogenetik konum
9q22.2
Koordinatlar
Kromozom 9: 89.318.500–89.359.663 (GRCh38)
Eksonlar
41,2 kb boyunca 17 ekson
Protein
854 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
SBP2
MANE Select transkripti
ENST00000375807.8NM_024077.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Doğuştan Hipotiroidi

    • Doğumdan itibaren var olan bir tiroid hormonu eksikliğidir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tiroid Kanseri

    • Hipotiroidi

      Tiroid hormonu düzeylerinin anormal derecede düşük olmasıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Tiroid Bezi Bozukluğu

      Tiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tiroid Hormonu Direnci, Taşınma ve Metabolizma Bozuklukları

    • SECISBP2 ile ilişkili anormal tiroid hormonu metabolizmasıOtozomal resesif

      Tiroid hormonunun işlenmesini bozan, selenoprotein üretimindeki bir kusurdur; yüksek T4, düşük T3 ve diğer özelliklere yol açar.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SECISBP2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, SECISBP2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SECISBP2 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 9 üzerinde, 88.839.082 ile 89.839.081 arasında.Kromozom 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbS1PR3: 88.990.863–89.005.328, ileri iplikS1PR3SHC3: 89.005.771–89.180.070, geri iplikSHC3CKS2: 89.311.155–89.316.715, ileri iplikCKS2SECISBP2: 89.318.500–89.359.663, ileri iplikSECISBP2SEMA4D: 89.360.781–89.498.201, geri iplikSEMA4DGADD45G: 89.604.939–89.609.775, ileri iplikGADD45GSECISBP2 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 89.318.500–89.318.612, 113 bazEkson 2: 89.319.652–89.319.797, 146 bazEkson 3: 89.325.427–89.325.676, 250 bazEkson 4: 89.325.897–89.326.038, 142 bazEkson 5: 89.328.660–89.328.886, 227 bazEkson 6: 89.332.908–89.332.986, 79 bazEkson 7: 89.334.522–89.334.730, 209 bazEkson 8: 89.338.458–89.338.580, 123 bazEkson 9: 89.339.864–89.339.953, 90 bazEkson 10: 89.341.347–89.341.479, 133 bazEkson 11: 89.346.882–89.347.048, 167 bazEkson 12: 89.348.079–89.348.214, 136 bazEkson 13: 89.349.776–89.349.929, 154 bazEkson 14: 89.350.632–89.350.852, 221 bazEkson 15: 89.357.411–89.357.565, 155 bazEkson 16: 89.357.999–89.358.191, 193 bazEkson 17: 89.358.721–89.359.663, 943 baz1246810121416175′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 41,2 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.565 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SECISBP2 genini nasıl okur

8

SECISBP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SECISBP2 genindeki 41,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SECISBP2 geni: SECIS binding protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/secisbp2

Vancouver

Dante Labs. SECISBP2 geni: SECIS binding protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/secisbp2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al