İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RBBP8

RB binding protein 8, endonuclease

Özet

Sitogenetik konum
18q11.2
Koordinatlar
Kromozom 18: 22.933.328–23.026.486 (GRCh38)
Eksonlar
93,2 kb boyunca 19 ekson
Protein
897 amino asit
Diğer adları
CtIP, RIM, COM1
Önceki semboller
SCKL2
MANE Select transkripti
ENST00000327155.10NM_002894.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu RBBP8 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

RBBP8 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, RBBP8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RBBP8 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 18 üzerinde, 22.479.907 ile 23.479.906 arasında.Kromozom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbRBBP8: 22.933.328–23.026.486, ileri iplikRBBP8CABLES1: 23.134.564–23.260.470, ileri iplikCABLES1SLC35D4: 23.197.144–23.437.976, geri iplikSLC35D4RIOK3: 23.453.265–23.486.603, ileri iplikRIOK3RBBP8 şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 22.933.328–22.933.564, 237 bazEkson 2: 22.936.754–22.936.960, 207 bazEkson 3: 22.946.444–22.946.486, 43 bazEkson 4: 22.949.618–22.949.713, 96 bazEkson 5: 22.968.806–22.968.918, 113 bazEkson 6: 22.975.153–22.975.219, 67 bazEkson 7: 22.982.218–22.982.393, 176 bazEkson 8: 22.984.886–22.984.990, 105 bazEkson 9: 22.989.221–22.989.318, 98 bazEkson 10: 22.990.937–22.991.049, 113 bazEkson 11: 22.992.748–22.993.639, 892 bazEkson 12: 22.993.721–22.993.847, 127 bazEkson 13: 22.996.374–22.996.462, 89 bazEkson 14: 22.997.620–22.997.734, 115 bazEkson 15: 23.001.586–23.001.729, 144 bazEkson 16: 23.006.363–23.006.432, 70 bazEkson 17: 23.016.828–23.016.924, 97 bazEkson 18: 23.022.129–23.022.270, 142 bazEkson 19: 23.026.143–23.026.486, 344 baz124681012141618195′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 93,2 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.694 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RBBP8 genini nasıl okur

8

RBBP8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RBBP8 genindeki 93,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RBBP8 geni: RB binding protein 8, endonuclease. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rbbp8

Vancouver

Dante Labs. RBBP8 geni: RB binding protein 8, endonuclease [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rbbp8

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al