Gen
GHRHR
growth hormone releasing hormone receptor
- HGNC 4266(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000106128(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2692(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7p14.3
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 30.963.953–30.979.528 (GRCh38)
- Eksonlar
- 15,6 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 423 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000326139.7NM_000823.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GHRHR ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hipogonadotropik Hipogonadizm
Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği
- Genetik kökenli kombine hipofiz hormon yetmezliği
PROP1, POU1F1, HESX1 ve ilgili nedenleri de içeren, birden fazla hipofiz hormonunun kalıtsal yetmezliği.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
GHRHR geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 15,6 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.272 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GHRHR genini nasıl okur
17
GHRHR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GHRHR genindeki 15,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GHRHR ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GHRHR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GHRHR geni: growth hormone releasing hormone receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ghrhr
Dante Labs. GHRHR geni: growth hormone releasing hormone receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ghrhr
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde