İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DHX37

DEAH-box helicase 37

Özet

Sitogenetik konum
12q24.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 124.946.826–124.989.131 (GRCh38)
Eksonlar
42,3 kb boyunca 27 ekson
Protein
1.157 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
KIAA1517, MGC4322, MGC2695, Dhr1
Önceki semboller
DDX37
MANE Select transkripti
ENST00000308736.7NM_032656.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • 46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi

    • 46,XY tam gonadal disgenezi (Swyer sendromu)

      XY kromozomuna sahip kişilerde, gelişmemiş çizgi gonadlarla ve kadınsı görünümle seyreden, SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH ve diğer genlerdeki varyantlardan kaynaklanan bir durum.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Çizgi gonadlar gonadoblastom riski taşıdığından, genellikle çıkarılmaları önerilir; ayrıca ergenlik için hormon replasmanı gerekir.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

DHX37 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, DHX37 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DHX37 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 12 üzerinde, 124.467.979 ile 125.467.978 arasında.Kromozom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNCOR2: 124.324.407–124.567.647, geri iplikNCOR2SCARB1: 124.776.856–124.882.668, geri iplikSCARB1UBC: 124.910.297–124.939.924, geri iplikUBCDHX37: 124.946.826–124.989.131, geri iplikDHX37BRI3BP: 124.993.617–125.031.231, ileri iplikBRI3BPAACS: 125.065.364–125.144.564, ileri iplikAACSTMEM132B: 125.186.386–125.662.377, ileri iplikTMEM132BDHX37 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 27 eksonEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 27: 124.946.826–124.947.887, 1.062 bazEkson 26: 124.948.084–124.948.181, 98 bazEkson 25: 124.949.986–124.950.059, 74 bazEkson 24: 124.950.149–124.950.243, 95 bazEkson 23: 124.950.413–124.950.550, 138 bazEkson 22: 124.950.690–124.950.804, 115 bazEkson 21: 124.952.398–124.952.570, 173 bazEkson 20: 124.953.880–124.953.996, 117 bazEkson 19: 124.954.087–124.954.211, 125 bazEkson 18: 124.956.691–124.956.879, 189 bazEkson 17: 124.957.029–124.957.135, 107 bazEkson 16: 124.960.312–124.960.423, 112 bazEkson 15: 124.964.394–124.964.626, 233 bazEkson 14: 124.964.930–124.965.006, 77 bazEkson 13: 124.965.668–124.965.812, 145 bazEkson 12: 124.966.793–124.966.878, 86 bazEkson 11: 124.967.123–124.967.218, 96 bazEkson 10: 124.968.534–124.968.648, 115 bazEkson 9: 124.968.867–124.968.968, 102 bazEkson 8: 124.971.302–124.971.415, 114 bazEkson 7: 124.972.503–124.972.599, 97 bazEkson 6: 124.975.419–124.975.511, 93 bazEkson 5: 124.977.342–124.977.490, 149 bazEkson 4: 124.980.490–124.980.838, 349 bazEkson 3: 124.982.511–124.982.623, 113 bazEkson 2: 124.986.096–124.986.265, 170 bazEkson 1: 124.988.917–124.989.131, 215 baz2725201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 42,3 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.474 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DHX37 genini nasıl okur

5

DHX37 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DHX37 genindeki 42,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DHX37 geni: DEAH-box helicase 37. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dhx37

Vancouver

Dante Labs. DHX37 geni: DEAH-box helicase 37 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dhx37

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al