İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ITGB6

integrin subunit beta 6

Özet

Sitogenetik konum
2q24.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 160.099.671–160.200.272 (GRCh38)
Eksonlar
100,6 kb boyunca 15 ekson
Protein
788 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
MANE Select transkripti
ENST00000283249.7NM_000888.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Amelogenez İmperfekta

    • Otozomal dominant
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ITGB6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, ITGB6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ITGB6 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 2 üzerinde, 159.649.972 ile 160.649.971 arasında.Kromozom 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbMARCHF7: 159.712.001–159.800.960, ileri iplikMARCHF7CD302: 159.764.912–159.798.389, geri iplikCD302LY75-CD302: 159.771.851–159.904.710, geri iplikLY75-CD302LY75: 159.803.344–159.904.847, geri iplikLY75PLA2R1: 159.932.006–160.062.906, geri iplikPLA2R1ITGB6: 160.099.671–160.200.272, geri iplikITGB6RBMS1: 160.272.151–160.494.100, geri iplikRBMS1ITGB6 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 160.099.671–160.101.834, 2.164 bazEkson 14: 160.107.679–160.107.845, 167 bazEkson 13: 160.112.080–160.112.199, 120 bazEkson 12: 160.123.791–160.123.888, 98 bazEkson 11: 160.126.379–160.126.601, 223 bazEkson 10: 160.137.434–160.137.851, 418 bazEkson 9: 160.138.065–160.138.199, 135 bazEkson 8: 160.141.982–160.142.071, 90 bazEkson 7: 160.169.212–160.169.307, 96 bazEkson 6: 160.172.569–160.172.730, 162 bazEkson 5: 160.173.974–160.174.139, 166 bazEkson 4: 160.195.369–160.195.615, 247 bazEkson 3: 160.196.216–160.196.420, 205 bazEkson 2: 160.199.179–160.199.258, 80 bazEkson 1: 160.200.003–160.200.272, 270 baz1510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 100,6 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.367 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ITGB6 genini nasıl okur

7

ITGB6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ITGB6 genindeki 100,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ITGB6 geni: integrin subunit beta 6. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itgb6

Vancouver

Dante Labs. ITGB6 geni: integrin subunit beta 6 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itgb6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al