Gen
ESR1
estrogen receptor 1
- HGNC 3467↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000091831↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2099↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6q25.1-q25.2
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 151.807.682–152.103.274 (GRCh38)
- Eksonlar
- 295,6 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 595 amino asit
- Diğer adları
- ER, NR3A1, Era, ER-alpha
- Önceki semboller
- ESR
- MANE Select transkripti
- ENST00000206249.8NM_000125.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
ESR1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ESR1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ESR1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 295,6 kb uzunluğunun 6,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.788 tanesi proteini kodlar.
ESR1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ESR1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the endocrine system
- Delayed puberty
- Increased circulating osteocalcin level
- Increased serum estradiol
- Abnormality of circulating hormone level
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Increased circulating gonadotropin level
- Abnormal testosterone level
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ESR1 geni: estrogen receptor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/esr1
Dante Labs. ESR1 geni: estrogen receptor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/esr1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde