AtlasGen
TACR3
tachykinin receptor 3
- HGNC 11528↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000169836↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6870↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q24
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 103.586.031–103.719.985 (GRCh38)
- Eksonlar
- 134 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 465 amino asit
- Diğer adları
- NK3R, NKR, TAC3R
- MANE Select transkripti
- ENST00000304883.3NM_001059.3
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tacr3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameTACR3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Hipogonadotropik Hipogonadizm
Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.
- 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
TACR3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 134 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.398 tanesi proteini kodlar.
TACR3 Dizilemesi
8Kolay
TACR3 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
TACR3 geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.
Buna eklenen etken: TACR3 geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya yanlış olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 100 puan alırdı.%0
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki, paralog ve psödogenler gibi, %90 veya daha yüksek özdeşlikle kopyalanmış segmental duplikasyonlar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- chrY ile ortak bölgelerchrX ve chrY'nin aynı veya neredeyse aynı diziyi taşıdığı pseudoautosomal bölgeler ve X'e transpoze olmuş bölge; bu nedenle bir chrX okuması chrY'ye yerleştirilmiş olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- Referans kapsamıYakınlardaki referans birleştirmesindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı yerler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 50 puan alırdı.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve tamamını kapsayamayabildiği ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarladığı diziler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 30 puan alırdı.%5,8
- GC içeriğiG ve C oranı %25'in altında veya %65'in üzerinde olan pencereler; kütüphane hazırlığı bu pencereleri seyrek kapsar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 20 puan alırdı.%32
Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimiHer çubuk, TACR3 geninin ekzon bazlarının o zor bölge türündeki payını gösterir. Her tür tek başına bir geni zor hale getirebilir ve her ek tür daha az katkı yapar: hiçbir bazın hiçbirinde yer almadığı durumda 0, her bazın tek bir yere yerleştirilemediği bölgede olduğu durumda 100.
10
ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TACR3 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere TACR3 geninin tamamını, yani 134 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lık ekzonları değil.
ClinVar pathogenic variants (10)
The TACR3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 5
- Muhtemelen patojenik 5
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_001059.3(TACR3):c.824G>A (p.Trp275Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_001059.3(TACR3):c.1057C>T (p.Pro353Ser) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001059.3(TACR3):c.1003C>T (p.Gln335Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001059.3(TACR3):c.737+1G>A (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001059.3(TACR3):c.19del (p.Ala7fs) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001059.3(TACR3):c.1029G>A (p.Trp343Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001059.3(TACR3):c.992G>A (p.Trp331Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001059.3(TACR3):c.692C>T (p.Thr231Ile) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001059.3(TACR3):c.453G>A (p.Trp151Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001059.3(TACR3):c.247_267del (p.Trp83_Ser89del) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ANOS1anosmin 11 durumu paylaşıyor
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 351 durumu paylaşıyor
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 71 durumu paylaşıyor
- CPEcarboxypeptidase E1 durumu paylaşıyor
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 171 durumu paylaşıyor
- FEZF1FEZ family zinc finger 11 durumu paylaşıyor
- FGF17fibroblast growth factor 171 durumu paylaşıyor
- FGF8fibroblast growth factor 81 durumu paylaşıyor
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 11 durumu paylaşıyor
- FOXA2forkhead box A21 durumu paylaşıyor
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta1 durumu paylaşıyor
- GH1growth hormone 11 durumu paylaşıyor
TACR3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TACR3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
2 özellik daha göster
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
1 özellik daha göster
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TACR3 geni: tachykinin receptor 3. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tacr3
Dante Labs. TACR3 geni: tachykinin receptor 3 [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tacr3
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde