İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

THRB

thyroid hormone receptor beta

Özet

Sitogenetik konum
3p24.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 24.117.153–24.494.850 (GRCh38)
Eksonlar
377,7 kb boyunca 11 ekson
Protein
461 amino asit
Diğer adları
THRB1, THRB2, NR1A2, THR1, ERBA-BETA, GRTH, TRbeta, TRb, c-erbA-beta, c-erbA-2, THRbeta, TRbeta1, THRbeta1, Thrbeta2
Önceki semboller
ERBA2, PRTH
MANE Select transkripti
ENST00000646209.2NM_001354712.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hipertiroidizm

    • Tiroid bezinin aşırı çalışması sonucunda tiroid hormonu aşırı üretimi ve artmış metabolizma hızı ortaya çıkar. Nedenleri arasında tiroid bezinin yaygın hiperplazisi (Graves hastalığı), tiroid bezinde tek bir nodül ve tiroidit yer alır. Belirtiler artmış metabolizma hızıyla ilişkilidir ve kilo kaybı, yorgunluk, sıcağa tahammülsüzlük, aşırı terleme, ishal, taşikardi, uykusuzluk, kas zayıflığı ve titreme gibi belirtileri içerir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tiroid Kanseri

    • Hipertiroidi

      Tiroid bezinin aşırı aktivitesi olup tiroid hormonunun fazla üretimine ve metabolik hızın artmasına yol açar. Nedenleri arasında tiroid bezinin yaygın hiperplazisi (Graves hastalığı), tiroidde tek bir nodül ve tiroidit yer alır. Belirtileri, artmış metabolik hızla ilişkilidir ve kilo kaybı, yorgunluk, ısıya tahammülsüzlük, aşırı terleme, ishal, taşikardi, uykusuzluk, kas güçsüzlüğü ve titreme içerir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal Tiroid Metabolizma Hastalığı

      Tiroid hormonu metabolik sürecinin bozulmasına dayanan kalıtsal bir metabolik hastalıktır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Tiroid Bezi Bozukluğu

      Tiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tiroid Hormonu Direnci, Taşınma ve Metabolizma Bozuklukları

    • Tiroid hormonu beta direnci (THRB)

      Tiroid hormonuna azalmış yanıt; tiroid hormonu düzeyleri yükselmiş, TSH normal veya yüksektir. Çoğu zaman hipertiroidi ile karıştırılır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun tanınması, gereksiz antitiroid ilaçlardan, radyoiyodin tedavisinden veya tiroid ameliyatından kaçınmayı sağlar.

THRB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, THRB genin yerini gösteren köşeli parantezle. THRB ve yakınındaki 5 gen, kromozom 3 üzerinde, 23.739.455 ile 24.872.548 arasında.Kromozom 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbUBE2E1: 23.805.907–23.892.208, ileri iplikUBE2E1NKIRAS1: 23.885.033–23.946.591, geri iplikNKIRAS1RPL15: 23.916.591–23.924.374, ileri iplikRPL15NR1D2: 23.945.258–23.996.741, ileri iplikNR1D2THRB: 24.117.153–24.494.850, geri iplikTHRBRARB: 24.687.887–25.597.932, ileri iplikRARBTHRB şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 24.117.153–24.123.125, 5.973 bazEkson 10: 24.127.499–24.127.757, 259 bazEkson 9: 24.133.316–24.133.462, 147 bazEkson 8: 24.143.501–24.143.706, 206 bazEkson 7: 24.146.675–24.146.822, 148 bazEkson 6: 24.152.390–24.152.490, 101 bazEkson 5: 24.190.074–24.190.334, 261 bazEkson 4: 24.228.938–24.229.001, 64 bazEkson 3: 24.297.226–24.297.371, 146 bazEkson 2: 24.337.300–24.337.371, 72 bazEkson 1: 24.494.652–24.494.850, 199 baz1115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 377,7 kb uzunluğunun 7,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.386 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi THRB genini nasıl okur

40

THRB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, THRB genindeki 377,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). THRB geni: thyroid hormone receptor beta. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/thrb

Vancouver

Dante Labs. THRB geni: thyroid hormone receptor beta [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/thrb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al