İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NSMCE2

NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex

Özet

Sitogenetik konum
8q24.13
Koordinatlar
Kromozom 8: 125.091.860–125.367.120 (GRCh38)
Eksonlar
275,3 kb boyunca 8 ekson
Protein
247 amino asit
Diğer adları
FLJ32440, MMS21, NSE2, ZMIZ7
Önceki semboller
C8orf36
MANE Select transkripti
ENST00000287437.8NM_173685.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu NSMCE2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

NSMCE2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, NSMCE2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NSMCE2 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 8 üzerinde, 124.729.490 ile 125.729.489 arasında.Kromozom 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbZNF572: 124.973.265–124.992.210, ileri iplikZNF572SQLE: 124.998.467–125.022.294, ileri iplikSQLEWASHC5: 125.024.260–125.091.819, geri iplikWASHC5NSMCE2: 125.091.860–125.367.120, ileri iplikNSMCE2TRIB1: 125.430.152–125.438.957, ileri iplikTRIB1NSMCE2 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 125.091.860–125.091.958, 99 bazEkson 2: 125.102.051–125.102.146, 96 bazEkson 3: 125.102.317–125.102.487, 171 bazEkson 4: 125.151.171–125.151.277, 107 bazEkson 5: 125.182.103–125.182.256, 154 bazEkson 6: 125.357.219–125.357.319, 101 bazEkson 7: 125.357.712–125.357.818, 107 bazEkson 8: 125.366.768–125.367.120, 353 baz124685′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 275,3 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 744 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NSMCE2 genini nasıl okur

3

NSMCE2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NSMCE2 genindeki 275,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NSMCE2 geni: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nsmce2

Vancouver

Dante Labs. NSMCE2 geni: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nsmce2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al