Gen
PROKR2
prokineticin receptor 2
- HGNC 15836↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000101292↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 128674↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 20p12.3
- Koordinatlar
- Kromozom 20: 5.299.218–5.316.954 (GRCh38)
- Eksonlar
- 17,7 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 384 amino asit
- Diğer adları
- GPR73b, PKR2, GPRg2, dJ680N4.3
- Önceki semboller
- GPR73L1, KAL3
- MANE Select transkripti
- ENST00000678254.1NM_144773.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PROKR2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Hipogonadotropik Hipogonadizm
Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
PROKR2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 17,7 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.155 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PROKR2 genini nasıl okur
13
PROKR2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PROKR2 genindeki 17,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ANOS1anosmin 11 durumu paylaşıyor
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 351 durumu paylaşıyor
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 71 durumu paylaşıyor
- CPEcarboxypeptidase E1 durumu paylaşıyor
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 171 durumu paylaşıyor
- FEZF1FEZ family zinc finger 11 durumu paylaşıyor
- FGF17fibroblast growth factor 171 durumu paylaşıyor
- FGF8fibroblast growth factor 81 durumu paylaşıyor
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 11 durumu paylaşıyor
- FOXA2forkhead box A21 durumu paylaşıyor
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta1 durumu paylaşıyor
- GH1growth hormone 11 durumu paylaşıyor
PROKR2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PROKR2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Funnel chest
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
3 özellik daha göster
Abnormality of the eye
- Optic nerve hypoplasia
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PROKR2 geni: prokineticin receptor 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prokr2
Dante Labs. PROKR2 geni: prokineticin receptor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prokr2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde