İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Özet

Sitogenetik konum
4q22.3
Koordinatlar
Kromozom 4: 94.757.955–95.158.448 (GRCh38)
Eksonlar
400,5 kb boyunca 13 ekson
Protein
502 amino asit
Diğer adları
ALK6, CDw293
MANE Select transkripti
ENST00000515059.6NM_001203.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu BMPR1B genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

BMPR1B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, BMPR1B genin yerini gösteren köşeli parantezle. BMPR1B ve yakınındaki 2 gen, kromozom 4 üzerinde, 94.357.461 ile 95.558.942 arasında.Kromozom 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.294,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbPDLIM5: 94.451.716–94.668.227, ileri iplikPDLIM5BMPR1B: 94.757.955–95.158.448, ileri iplikBMPR1BUNC5C: 95.162.504–95.549.206, geri iplikUNC5CBMPR1B şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 94.757.955–94.758.068, 114 bazEkson 2: 94.875.831–94.875.900, 70 bazEkson 3: 94.996.040–94.996.134, 95 bazEkson 4: 95.104.408–95.104.567, 160 bazEkson 5: 95.114.720–95.114.822, 103 bazEkson 6: 95.115.685–95.115.787, 103 bazEkson 7: 95.123.810–95.123.906, 97 bazEkson 8: 95.124.983–95.125.121, 139 bazEkson 9: 95.129.862–95.130.054, 193 bazEkson 10: 95.131.215–95.131.512, 298 bazEkson 11: 95.148.748–95.148.923, 176 bazEkson 12: 95.152.643–95.152.773, 131 bazEkson 13: 95.154.548–95.158.448, 3.901 baz1510135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 400,5 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.509 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BMPR1B genini nasıl okur

6

BMPR1B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BMPR1B genindeki 400,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BMPR1B geni: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bmpr1b

Vancouver

Dante Labs. BMPR1B geni: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bmpr1b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al