İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KCNJ2

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2

Özet

Sitogenetik konum
17q24.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 70.169.532–70.180.044 (GRCh38)
Eksonlar
10,5 kb boyunca 2 ekson
Protein
427 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
Kir2.1, IRK1, LQT7
MANE Select transkripti
ENST00000243457.4NM_000891.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ailesel Atriyal Fibrilasyon

    • Otozomal dominant

      KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA ve SCN5A gibi genlerdeki değişikliklerle ilişkili, aile içinde görülen atriyal fibrilasyon.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, yakınlarınızın EKG kontrollerini daha erken yaptırmasına ve inme önlemi konusunun zamanında değerlendirilmesine yardımcı olur.

  • Ailesel Periyodik Paralizi

    • Periyodik ParaliziOtozomal dominant

      Editör notu: ORDO'da genetik olarak sınıflandırılmış, ancak burada nötr olarak ele alıyoruz

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Uzun QT Sendromu

    • Kardiyak repolarizasyon bozukluğudur; uzamış QT aralığı ve torsades de pointes gibi tehlikeli ventriküler aritmi riskiyle karakterizedir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta blokerler, ICD yerleştirilmesi, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

  • Kısa QT Sendromu

    • Otozomal dominant

      Kalbin elektriksel sisteminin genetik bir hastalığıdır. Kalp hızıyla önemli ölçüde değişmeyen, EKG'de kısa bir QT aralığı (< 300 ms), uzun ve sivri T dalgaları ve yapısal olarak normal bir kalpten oluşan bir dizi belirti ve bulguyu içerir. Kısa QT sendromunun otozomal dominant kalıtım örüntüsüyle aktarıldığı görülmekte olup, etkilenmiş birkaç aile tanımlanmıştır

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

KCNJ2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 17, KCNJ2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCNJ2 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 17 üzerinde, 69.674.788 ile 70.674.787 arasında.Kromozom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70.053.429–70.135.608, ileri iplikKCNJ16KCNJ2: 70.169.532–70.180.044, ileri iplikKCNJ2KCNJ2 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 2: 49 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 70.169.532–70.169.701, 170 bazEkson 2: 70.174.824–70.180.044, 5.221 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,5 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.284 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KCNJ2 genini nasıl okur

50

KCNJ2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KCNJ2 genindeki 10,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KCNJ2 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj2

Vancouver

Dante Labs. KCNJ2 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al