İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TRHR

thyrotropin releasing hormone receptor

Özet

Sitogenetik konum
8q23.1
Koordinatlar
Kromozom 8: 109.086.585–109.121.565 (GRCh38)
Eksonlar
35 kb boyunca 3 ekson
Protein
398 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000518632.2NM_003301.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Doğuştan Hipotiroidi

    • Doğumdan itibaren var olan bir tiroid hormonu eksikliğidir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tiroid Kanseri

    • Hipotiroidi

      Tiroid hormonu düzeylerinin anormal derecede düşük olmasıdır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Tiroid Bezi Bozukluğu

      Tiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TRHR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, TRHR genin yerini gösteren köşeli parantezle. TRHR ve yakınındaki 7 gen, kromozom 8 üzerinde, 108.604.075 ile 109.604.074 arasında.Kromozom 88q23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbTMEM74: 108.606.850–108.787.624, geri iplikTMEM74TRHR: 109.086.585–109.121.565, ileri iplikTRHRNUDCD1: 109.138.683–109.334.493, geri iplikNUDCD1ENY2: 109.333.555–109.345.954, ileri iplikENY2PKHD1L1: 109.362.429–109.537.207, ileri iplikPKHD1L1EBAG9: 109.539.621–109.570.072, ileri iplikEBAG9EBAG9UORF: 109.539.726–109.539.800, ileri iplikEBAG9UORFSYBU: 109.573.978–109.691.799, geri iplikSYBUTRHR şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 109.086.585–109.086.883, 299 bazEkson 2: 109.087.425–109.088.301, 877 bazEkson 3: 109.119.048–109.121.565, 2.518 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 35 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.197 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TRHR genini nasıl okur

6

TRHR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TRHR genindeki 35 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TRHR geni: thyrotropin releasing hormone receptor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trhr

Vancouver

Dante Labs. TRHR geni: thyrotropin releasing hormone receptor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trhr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al