İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RRAS

RAS related

Özet

Sitogenetik konum
19q13.33
Koordinatlar
Kromozom 19: 49.635.292–49.640.143 (GRCh38)
Eksonlar
4,9 kb boyunca 6 ekson
Protein
218 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
R-Ras, RRAS1
MANE Select transkripti
ENST00000246792.4NM_006270.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Noonan Sendromu

    • Noonan Sendromu ve Noonan ile İlişkili Sendromlar

      Kalp defektleri, kısa boy ve belirgin yüz özellikleriyle birlikte görülebilen, RAS yolağı kaynaklı durumlar grubu; Noonan, Costello, kardiyofaciokutanöz ve Legius sendromlarını içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp, büyüme ve gelişim değerlendirmesine destek olur.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RRAS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, RRAS genin yerini gösteren köşeli parantezle. RRAS ve yakınındaki 44 gen, kromozom 19 üzerinde, 49.137.718 ile 50.137.717 arasında.Kromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbPPFIA3: 49.119.401–49.151.027, ileri iplikPPFIA3HRC: 49.151.014–49.155.441, geri iplikHRCTRPM4: 49.157.737–49.211.841, ileri iplikTRPM4SLC6A16: 49.289.638–49.325.215, geri iplikSLC6A16CD37: 49.335.171–49.343.335, ileri iplikCD37TEAD2: 49.340.389–49.362.729, geri iplikTEAD2DKKL1: 49.361.783–49.375.120, ileri iplikDKKL1KASH5: 49.388.219–49.417.990, ileri iplikKASH5PTH2: 49.422.419–49.423.660, geri iplikPTH2GFY: 49.423.749–49.428.987, ileri iplikGFYSLC17A7: 49.429.399–49.443.197, geri iplikPIH1D1: 49.446.291–49.453.537, geri iplikALDH16A1: 49.453.146–49.471.052, ileri iplik: 49.462.752–49.486.231, ileri iplikFLT3LG: 49.474.150–49.486.233, ileri iplikFLT3LGRPL13A: 49.487.510–49.493.057, ileri iplikRPL13ARPS11: 49.496.233–49.499.903, ileri iplikRPS11FCGRT: 49.506.806–49.526.917, ileri iplikFCGRTRCN3: 49.526.534–49.579.703, ileri iplikRCN3NOSIP: 49.555.207–49.592.927, geri iplikNOSIPPRRG2: 49.580.646–49.591.004, ileri iplikPRRG2PRR12: 49.591.108–49.626.439, ileri iplikPRR12RRAS: 49.635.292–49.640.143, geri iplikRRASSCAF1: 49.640.488–49.658.649, ileri iplikSCAF1IRF3: 49.659.569–49.665.864, geri iplikIRF3BCL2L12: 49.664.622–49.673.917, ileri iplikBCL2L12PRMT1: 49.675.786–49.689.029, ileri iplikADM5: 49.688.953–49.690.575, ileri iplikCPT1C: 49.690.898–49.713.733, ileri iplikTSKS: 49.739.753–49.763.329, geri iplikTSKSAP2A1: 49.766.912–49.807.114, ileri iplikAP2A1FUZ: 49.806.866–49.817.376, geri iplikFUZMED25: 49.818.269–49.840.384, ileri iplikMED25PTOV1: 49.850.735–49.860.744, ileri iplikPTOV1PNKP: 49.859.882–49.878.351, geri iplikPNKPAKT1S1: 49.869.023–49.879.470, geri iplikAKT1S1TBC1D17: 49.877.501–49.888.751, ileri iplikIL4I1: 49.889.654–49.929.926, geri iplikIL4I1NUP62: 49.906.825–49.929.926, geri iplikNUP62: 49.909.501–49.958.391, geri iplikATF5: 49.923.910–49.933.935, ileri iplikATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, geri iplikSIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, ileri iplikVRK3: 49.974.537–50.025.946, geri iplikVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, ileri iplikZNF473RRAS şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 6 eksonEkson 6: 49.635.292–49.635.660, 369 bazEkson 5: 49.635.734–49.635.852, 119 bazEkson 4: 49.636.619–49.636.727, 109 bazEkson 3: 49.636.824–49.636.926, 103 bazEkson 2: 49.637.043–49.637.130, 88 bazEkson 1: 49.639.946–49.640.143, 198 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,9 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 657 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RRAS geni: RAS related. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rras

Vancouver

Dante Labs. RRAS geni: RAS related [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rras

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al