Gen
PRKACB
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta
- HGNC 9381↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000142875↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5567↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p31.1
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 84.144.271–84.238.498 (GRCh38)
- Eksonlar
- 94,2 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 398 amino asit
- Diğer adları
- PKACb
- MANE Select transkripti
- ENST00000370685.7NM_182948.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PRKACB ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu PRKACB genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
PRKACB geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 94,2 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.197 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PRKACB genini nasıl okur
2
PRKACB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PRKACB genindeki 94,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PRKACB ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PRKACB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PRKACB geni: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkacb
Dante Labs. PRKACB geni: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkacb
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde