Gen
GHSR
growth hormone secretagogue receptor
- HGNC 4267↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000121853↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2693↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q26.31
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 172.443.291–172.448.456 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,2 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 366 amino asit
- Diğer adları
- GHS-R1a, GHS-R, GHSR-1a
- MANE Select transkripti
- ENST00000241256.3NM_198407.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GHSR ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Büyüme Hormonu Duyarsızlığı ve IGF-1 Ekseni Bozuklukları
- GHSR eksikliğine bağlı kısa boy
Ghrelin reseptör genindeki varyantlarla ilişkili kısa boy.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
GHSR geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,2 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.101 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GHSR genini nasıl okur
2
GHSR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GHSR genindeki 5,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GHSR ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GHSR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GHSR geni: growth hormone secretagogue receptor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ghsr
Dante Labs. GHSR geni: growth hormone secretagogue receptor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ghsr
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde