Gen
ATR
ATR checkpoint kinase
- HGNC 882↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000175054↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 545↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q23
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 142.449.235–142.578.733 (GRCh38)
- Eksonlar
- 129,5 kb boyunca 47 ekson
- Protein
- 2.644 amino asit
- Diğer adları
- FRP1, SCKL, SCKL1, MEC1
- MANE Select transkripti
- ENST00000350721.9NM_001184.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ATR ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ATR genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ATR geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 129,5 kb uzunluğunun 8,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.935 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ATR genini nasıl okur
17
ATR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ATR genindeki 129,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ATR ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ATR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
15 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ATR geni: ATR checkpoint kinase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atr
Dante Labs. ATR geni: ATR checkpoint kinase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atr
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde