Gen
FGF17
fibroblast growth factor 17
- HGNC 3673↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000158815↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8822↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 8p21.3
- Koordinatlar
- Kromozom 8: 22.042.820–22.048.809 (GRCh38)
- Eksonlar
- 6 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 216 amino asit
- Diğer adları
- FGF-13
- MANE Select transkripti
- ENST00000359441.4NM_003867.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FGF17 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Hipogonadotropik Hipogonadizm
Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
FGF17 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 6 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 651 tanesi proteini kodlar.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ANOS1anosmin 11 durumu paylaşıyor
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 351 durumu paylaşıyor
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 71 durumu paylaşıyor
- CPEcarboxypeptidase E1 durumu paylaşıyor
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 171 durumu paylaşıyor
- FEZF1FEZ family zinc finger 11 durumu paylaşıyor
- FGF8fibroblast growth factor 81 durumu paylaşıyor
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 11 durumu paylaşıyor
- FOXA2forkhead box A21 durumu paylaşıyor
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta1 durumu paylaşıyor
- GH1growth hormone 11 durumu paylaşıyor
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptor1 durumu paylaşıyor
FGF17 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FGF17 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
2 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
2 özellik daha göster
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FGF17 geni: fibroblast growth factor 17. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fgf17
Dante Labs. FGF17 geni: fibroblast growth factor 17 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fgf17
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde