İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ZFPM2

zinc finger protein, FOG family member 2

Özet

Sitogenetik konum
8q23
Koordinatlar
Kromozom 8: 105.318.438–105.804.539 (GRCh38)
Eksonlar
486,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
1.151 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
PRDM19, FOG2, hFOG-2, ZNF89B
MANE Select transkripti
ENST00000407775.7NM_012082.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • 46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi

    • 46,XY tam gonadal disgenezi (Swyer sendromu)

      XY kromozomuna sahip kişilerde, gelişmemiş çizgi gonadlarla ve kadınsı görünümle seyreden, SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH ve diğer genlerdeki varyantlardan kaynaklanan bir durum.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Çizgi gonadlar gonadoblastom riski taşıdığından, genellikle çıkarılmaları önerilir; ayrıca ergenlik için hormon replasmanı gerekir.

    • 46,XY cinsiyet gelişimi farklılıkları

      XY kromozomuna sahip kişilerde, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ve LHCGR gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, gonad veya genital gelişimin atipik olduğu durumlar.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, hormon tedavisi ve doğurganlık danışmanlığına yön verir; disgenetik gonatlar Y kromozomu materyali taşıyorsa, gonadal tümör riskinin değerlendirilmesini de sağlar.

  • Konjenital Diyafram Hernisi (Monogenik)

    • Konjenital Diyafram Hernisi

      Doğuştan var olan, diyaframın eksik oluşumudur; azınlıktaki ailelerde ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 veya PLS3 gibi tek genlerle ilişkilidir ve genellikle eksik penetrans görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi esas olarak aile planlaması açısından önemlidir, çünkü gelecekteki bir gebelikte tekrarlama riskine ve doğum öncesi görüntüleme seçeneğine ilişkin fikir verebilir.

  • Fallot tetralojisi

    • Otozomal dominant

      Fallot tetralojisi, ventriküler septal defekt olarak da bilinen interventriküler iletişim, sağ ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu, aort kökünün ventriküler septumun üzerine binmesi ve sağ ventrikül hipertrofisinden oluşan konjenital bir kalp malformasyonudur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ZFPM2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, ZFPM2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ZFPM2 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 8 üzerinde, 104.832.336 ile 106.290.641 arasında.Kromozom 88q23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbZFPM2: 105.318.438–105.804.539, ileri iplikZFPM2OXR1: 106.270.112–106.752.711, ileri iplikOXR1ZFPM2 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 105.318.438–105.318.981, 544 bazEkson 2: 105.419.144–105.419.302, 159 bazEkson 3: 105.444.280–105.444.381, 102 bazEkson 4: 105.561.363–105.561.481, 119 bazEkson 5: 105.634.246–105.634.357, 112 bazEkson 6: 105.788.718–105.788.924, 207 bazEkson 7: 105.798.724–105.798.948, 225 bazEkson 8: 105.801.047–105.804.539, 3.493 baz124685′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 486,1 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.456 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ZFPM2 genini nasıl okur

6

ZFPM2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ZFPM2 genindeki 486,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ZFPM2 geni: zinc finger protein, FOG family member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zfpm2

Vancouver

Dante Labs. ZFPM2 geni: zinc finger protein, FOG family member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zfpm2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al