Gen
KMT2A
lysine methyltransferase 2A
- HGNC 7132(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000118058(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4297(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q23.3
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 118.436.492–118.526.832 (GRCh38)
- Eksonlar
- 90,3 kb boyunca 36 ekson
- Protein
- 3.972 amino asit
- Diğer adları
- TRX1, HRX, ALL-1, HTRX1, CXXC7, MLL1A, MLL1, ALL1, HTRX
- Önceki semboller
- MLL
- MANE Select transkripti
- ENST00000534358.8NM_001197104.2
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
KMT2A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu KMT2A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
KMT2A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 90,3 kb uzunluğunun 16,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 11.919 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi KMT2A genini nasıl okur
247
KMT2A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, KMT2A genindeki 90,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 16,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
KMT2A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KMT2A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Monobrow
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Broad lateral eyebrow
28 özellik daha göster
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Drooping brow
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Round face
- Short columella
- Short opening between the eyelids
- Thin red part of the upper lip
- Abnormally small head
- Corners of eye widely separated
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Short nose
- Webbed neck
- Narrow opening between the eyelids
- Wide nose
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KMT2A geni: lysine methyltransferase 2A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kmt2a
Dante Labs. KMT2A geni: lysine methyltransferase 2A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kmt2a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde