İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ENPP1

ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

Özet

Sitogenetik konum
6q23.2
Koordinatlar
Kromozom 6: 131.808.020–131.895.155 (GRCh38)
Eksonlar
87,1 kb boyunca 25 ekson
Protein
925 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
PC-1, PCA1
Önceki semboller
NPPS, M6S1, PDNP1
MANE Select transkripti
ENST00000647893.1NM_006208.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Arteriyel Kalsifikasyon

    • Infantil Generalize Arteriyel KalsifikasyonOtozomal resesif

      Doğumdan önce veya doğumdan kısa süre sonra başlayan, büyük ve orta boy arterlerde şiddetli kalsifikasyon ve daralma; ENPP1 ya da ABCC6 değişikliklerinden kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek erken uzman bakımını destekler ve taşıyıcılık ile üreme danışmanlığına yol gösterir.

  • Kalıtsal Raşitizm (Hipofosfatemik ve D Vitamini Bağımlı)

    • Kalıtsal hipofosfatemik raşitizm (X'e bağlı hipofosfatemi dahil)

      Çoğunlukla PHEX varyantlarından (X'e bağlı hipofosfatemi), daha seyrek olarak FGF23, DMP1, ENPP1 ya da SLC34A3 genlerinden kaynaklanan, kanda düşük fosfata ve raşitizme yol açan fosfat metabolizmasının kalıtsal bozukluklarıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Oral fosfat ve aktif D vitamini ile ya da anti-FGF23 antikoru burosumab ile yapılan tedavi, kemik sağlığını ve büyümeyi iyileştirebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ENPP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, ENPP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ENPP1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 6 üzerinde, 131.351.588 ile 132.351.587 arasında.Kromozom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbARG1: 131.470.832–131.584.332, ileri iplikARG1MED23: 131.572.244–131.628.313, geri iplikMED23ENPP3: 131.628.292–131.749.043, ileri iplikENPP3OR2A4: 131.699.644–131.701.401, geri iplikOR2A4CTAGE9: 131.708.441–131.711.017, geri iplikCTAGE9ENPP1: 131.808.020–131.895.155, ileri iplikENPP1CCN2: 131.948.176–131.951.456, geri iplikCCN2MOXD1: 132.295.882–132.401.556, geri iplikMOXD1ENPP1 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 25 eksonEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 131.808.020–131.808.275, 256 bazEkson 2: 131.847.776–131.847.848, 73 bazEkson 3: 131.849.990–131.850.106, 117 bazEkson 4: 131.851.142–131.851.267, 126 bazEkson 5: 131.852.175–131.852.235, 61 bazEkson 6: 131.854.926–131.855.023, 98 bazEkson 7: 131.858.668–131.858.747, 80 bazEkson 8: 131.860.387–131.860.506, 120 bazEkson 9: 131.861.595–131.861.704, 110 bazEkson 10: 131.864.506–131.864.571, 66 bazEkson 11: 131.864.866–131.864.938, 73 bazEkson 12: 131.868.018–131.868.126, 109 bazEkson 13: 131.869.358–131.869.489, 132 bazEkson 14: 131.872.070–131.872.101, 32 bazEkson 15: 131.872.923–131.873.050, 128 bazEkson 16: 131.874.268–131.874.337, 70 bazEkson 17: 131.875.776–131.875.863, 88 bazEkson 18: 131.876.992–131.877.161, 170 bazEkson 19: 131.878.542–131.878.593, 52 bazEkson 20: 131.879.880–131.880.034, 155 bazEkson 21: 131.882.345–131.882.474, 130 bazEkson 22: 131.883.694–131.883.774, 81 bazEkson 23: 131.884.931–131.885.063, 133 bazEkson 24: 131.886.562–131.886.724, 163 bazEkson 25: 131.890.341–131.895.155, 4.815 baz124681012141618202224255′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 87,1 kb uzunluğunun 7,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.778 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ENPP1 genini nasıl okur

56

ENPP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ENPP1 genindeki 87,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ENPP1 geni: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/enpp1

Vancouver

Dante Labs. ENPP1 geni: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/enpp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al