İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CEP295

centrosomal protein 295

Özet

Sitogenetik konum
11q21
Koordinatlar
Kromozom 11: 93.661.682–93.730.358 (GRCh38)
Eksonlar
68,7 kb boyunca 30 ekson
Protein
2.601 amino asit
Önceki semboller
KIAA1731
MANE Select transkripti
ENST00000325212.11NM_033395.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CEP295 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CEP295 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, CEP295 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CEP295 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 11 üzerinde, 93.196.020 ile 94.196.019 arasında.Kromozom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbSLC36A4: 93.143.979–93.197.993, geri iplikSLC36A4DEUP1: 93.329.971–93.438.487, ileri iplikDEUP1SMCO4: 93.478.468–93.543.764, geri iplikSMCO4CEP295: 93.661.682–93.730.358, ileri iplikCEP295TAF1D: 93.729.948–93.784.391, geri iplikTAF1DBKGD: 93.741.566–93.770.084, ileri iplikBKGD: 93.741.664–93.812.378, ileri iplikMED17: 93.784.227–93.814.963, ileri iplikMED17VSTM5: 93.818.232–93.850.641, geri iplikVSTM5HEPHL1: 94.021.354–94.114.208, ileri iplikHEPHL1PANX1: 94.128.828–94.185.019, ileri iplikPANX1CEP295 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 30 eksonEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 93.661.682–93.661.774, 93 bazEkson 2: 93.666.682–93.666.815, 134 bazEkson 3: 93.667.607–93.667.807, 201 bazEkson 4: 93.668.808–93.668.932, 125 bazEkson 5: 93.669.677–93.669.770, 94 bazEkson 6: 93.675.571–93.675.666, 96 bazEkson 7: 93.679.412–93.679.552, 141 bazEkson 8: 93.683.559–93.683.742, 184 bazEkson 9: 93.683.964–93.684.128, 165 bazEkson 10: 93.687.644–93.687.865, 222 bazEkson 11: 93.691.683–93.691.775, 93 bazEkson 12: 93.691.927–93.692.030, 104 bazEkson 13: 93.695.497–93.695.634, 138 bazEkson 14: 93.696.320–93.696.417, 98 bazEkson 15: 93.696.682–93.700.186, 3.505 bazEkson 16: 93.702.460–93.702.637, 178 bazEkson 17: 93.702.776–93.702.919, 144 bazEkson 18: 93.706.745–93.706.897, 153 bazEkson 19: 93.721.312–93.721.412, 101 bazEkson 20: 93.721.954–93.722.050, 97 bazEkson 21: 93.723.041–93.723.289, 249 bazEkson 22: 93.724.254–93.724.375, 122 bazEkson 23: 93.725.651–93.725.831, 181 bazEkson 24: 93.726.976–93.727.637, 662 bazEkson 25: 93.728.681–93.728.821, 141 bazEkson 26: 93.729.434–93.729.530, 97 bazEkson 27: 93.729.614–93.729.781, 168 bazEkson 28: 93.729.870–93.729.969, 100 bazEkson 29: 93.730.049–93.730.148, 100 bazEkson 30: 93.730.231–93.730.358, 128 baz11020305′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 68,7 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.806 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CEP295 genini nasıl okur

3

CEP295 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CEP295 genindeki 68,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CEP295 geni: centrosomal protein 295. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep295

Vancouver

Dante Labs. CEP295 geni: centrosomal protein 295 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep295

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al