İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

Özet

Sitogenetik konum
8q24.11
Koordinatlar
Kromozom 8: 117.794.490–118.111.826 (GRCh38)
Eksonlar
317,3 kb boyunca 11 ekson
Protein
746 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
ttv
Önceki semboller
LGCR, LGS
MANE Select transkripti
ENST00000378204.7NM_000127.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Multipl Osteokondrom

    • Otozomal dominant

      Esas olarak EXT1 veya EXT2 varyantlarından kaynaklanan, uzun kemiklerin uçlarında kıkırdak başlıklı iyi huylu kemik büyümelerinin geliştiği bir durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, büyüme sorunlarının izlenmesine ve bir osteokondromun kondrosarkoma dönüşmesi için yaşam boyu düşük riskin (yaklaşık yüzde 2 ila 5) takip edilmesine olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

EXT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, EXT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EXT1 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 8 üzerinde, 117.453.158 ile 118.453.157 arasında.Kromozom 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 Mb118,4 MbMED30: 117.520.699–117.540.469, ileri iplikMED30EXT1: 117.794.490–118.111.826, geri iplikEXT1SAMD12: 118.189.455–118.622.112, geri iplikSAMD12EXT1 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 168 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 117.794.490–117.799.897, 5.408 bazEkson 10: 117.804.722–117.804.893, 172 bazEkson 9: 117.807.217–117.807.377, 161 bazEkson 8: 117.812.872–117.812.961, 90 bazEkson 7: 117.818.435–117.818.530, 96 bazEkson 6: 117.819.676–117.819.794, 119 bazEkson 5: 117.822.465–117.822.597, 133 bazEkson 4: 117.830.230–117.830.349, 120 bazEkson 3: 117.835.444–117.835.551, 108 bazEkson 2: 117.837.108–117.837.201, 94 bazEkson 1: 118.110.085–118.111.826, 1.742 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 317,3 kb uzunluğunun 8,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.241 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EXT1 genini nasıl okur

397

EXT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EXT1 genindeki 317,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EXT1 geni: exostosin glycosyltransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ext1

Vancouver

Dante Labs. EXT1 geni: exostosin glycosyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ext1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al