İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FOXA2

forkhead box A2

Özet

Sitogenetik konum
20p11.21
Koordinatlar
Kromozom 20: 22.580.998–22.584.572 (GRCh38)
Eksonlar
3,6 kb boyunca 2 ekson
Protein
463 amino asit
Önceki semboller
HNF3B
MANE Select transkripti
ENST00000419308.7NM_021784.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hiperinsülinizm

    • Kanda insülin düzeylerinin anormal derecede yüksek olması.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Genetik kökenli kombine hipofiz hormon yetmezliği

      PROP1, POU1F1, HESX1 ve ilgili nedenleri de içeren, birden fazla hipofiz hormonunun kalıtsal yetmezliği.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

FOXA2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 20, FOXA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FOXA2 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 20 üzerinde, 22.082.785 ile 23.082.784 arasında.Kromozom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbFOXA2: 22.580.998–22.584.572, geri iplikFOXA2SSTR4: 23.035.312–23.039.237, ileri iplikSSTR4THBD: 23.045.633–23.049.672, geri iplikTHBDCD93: 23.065.139–23.086.393, geri iplikCD93FOXA2 şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 2 eksonEkson 2: 22.580.998–22.583.154, 2.157 bazEkson 1: 22.584.192–22.584.572, 381 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,6 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.392 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FOXA2 geni: forkhead box A2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxa2

Vancouver

Dante Labs. FOXA2 geni: forkhead box A2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxa2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al