Gen
IFT57
intraflagellar transport 57
- HGNC 17367↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000114446↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55081↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q13.12-q13.13
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 108.160.812–108.222.424 (GRCh38)
- Eksonlar
- 61,6 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 429 amino asit
- Diğer adları
- FLJ10147, HIPPI, MHS4R2
- Önceki semboller
- ESRRBL1
- MANE Select transkripti
- ENST00000264538.4NM_018010.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
IFT57 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu IFT57 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
IFT57 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 61,6 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.290 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi IFT57 genini nasıl okur
2
IFT57 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, IFT57 genindeki 61,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
IFT57 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, IFT57 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). IFT57 geni: intraflagellar transport 57. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ift57
Dante Labs. IFT57 geni: intraflagellar transport 57 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ift57
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde