Gen
RBM28
RNA binding motif protein 28
- HGNC 21863(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000106344(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55131(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q32.1
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 128.297.685–128.343.908 (GRCh38)
- Eksonlar
- 46,2 kb boyunca 19 ekson
- Protein
- 759 amino asit
- Diğer adları
- FLJ10377, NOP4
- MANE Select transkripti
- ENST00000223073.6NM_018077.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RBM28 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hipogonadotropik Hipogonadizm
Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği
Konjenital hipopitüitarizm, hipofiz ontogenezinde rol oynayan hipofiz transkripsiyon faktörlerindeki mutasyonlara bağlı olarak; somatotrof, tirotrof, laktotrof, kortikotrof veya gonadotrof eksiklikleri dahil olmak üzere birden fazla hipofiz hormonunun eksikliği ile karakterizedir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
RBM28 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 46,2 kb uzunluğunun 15,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.280 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RBM28 genini nasıl okur
2
RBM28 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, RBM28 genindeki 46,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 15,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RBM28 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RBM28 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the endocrine system
- Central adrenal insufficiency
- Delayed puberty
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Small pituitary gland
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
- Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RBM28 geni: RNA binding motif protein 28. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rbm28
Dante Labs. RBM28 geni: RNA binding motif protein 28 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rbm28
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde