Gen
FSHR
follicle stimulating hormone receptor
- HGNC 3969(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000170820(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2492(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p16.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 48.962.157–49.154.515 (GRCh38)
- Eksonlar
- 192,4 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 695 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- FSHRO, LGR1
- Önceki semboller
- ODG1
- MANE Select transkripti
- ENST00000406846.7NM_000145.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FSHR ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Kadın İnfertilitesi
Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Polikistik Over Sendromu
- Over Hiperstimülasyon SendromuOtozomal dominant
İnfertilite tedavisinde over uyarımına bağlı görülen bir komplikasyondur. Şiddeti; over büyümesi, çoklu over foliküllerinin varlığı, over kistleri, asit ve yaygın ödem gibi belirtilerin ağırlığına göre derecelendirilir. Tam gelişmiş sendrom böbrek yetmezliğine, solunum sıkıntısına ve hatta ölüme yol açabilir. Aşırı uyarılan overler tarafından salgılanan vasküler endotel büyüme faktörleri gibi vazoaktif maddeler kapiller geçirgenliği artırır.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
FSHR geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 192,4 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.088 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FSHR genini nasıl okur
8
FSHR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FSHR genindeki 192,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
FSHR ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FSHR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FSHR geni: follicle stimulating hormone receptor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fshr
Dante Labs. FSHR geni: follicle stimulating hormone receptor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fshr
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde