İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Özet

Sitogenetik konum
5q11.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 56.815.549–56.896.152 (GRCh38)
Eksonlar
80,6 kb boyunca 20 ekson
Protein
1.512 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MEKK, MAPKKK1
Önceki semboller
MEKK1
MANE Select transkripti
ENST00000399503.4NM_005921.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • 46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi

    • 46,XY tam gonadal disgenezi (Swyer sendromu)

      XY kromozomuna sahip kişilerde, gelişmemiş çizgi gonadlarla ve kadınsı görünümle seyreden, SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH ve diğer genlerdeki varyantlardan kaynaklanan bir durum.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Çizgi gonadlar gonadoblastom riski taşıdığından, genellikle çıkarılmaları önerilir; ayrıca ergenlik için hormon replasmanı gerekir.

    • 46,XY cinsiyet gelişimi farklılıkları

      XY kromozomuna sahip kişilerde, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ve LHCGR gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, gonad veya genital gelişimin atipik olduğu durumlar.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, hormon tedavisi ve doğurganlık danışmanlığına yön verir; disgenetik gonatlar Y kromozomu materyali taşıyorsa, gonadal tümör riskinin değerlendirilmesini de sağlar.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MAP3K1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, MAP3K1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAP3K1 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 5 üzerinde, 56.355.851 ile 57.355.850 arasında.Kromozom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbMAP3K1: 56.815.549–56.896.152, ileri iplikMAP3K1SETD9: 56.909.260–56.926.521, ileri iplikSETD9MIER3: 56.919.602–56.971.675, geri iplikMIER3GPBP1: 57.173.821–57.265.668, ileri iplikGPBP1MAP3K1 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 56.815.549–56.816.055, 507 bazEkson 2: 56.856.600–56.856.750, 151 bazEkson 3: 56.859.715–56.859.915, 201 bazEkson 4: 56.864.734–56.864.934, 201 bazEkson 5: 56.865.340–56.865.456, 117 bazEkson 6: 56.865.829–56.865.977, 149 bazEkson 7: 56.871.910–56.872.031, 122 bazEkson 8: 56.872.641–56.872.722, 82 bazEkson 9: 56.872.825–56.873.005, 181 bazEkson 10: 56.875.032–56.875.310, 279 bazEkson 11: 56.878.980–56.879.101, 122 bazEkson 12: 56.880.711–56.880.802, 92 bazEkson 13: 56.881.083–56.881.272, 190 bazEkson 14: 56.881.570–56.882.866, 1.297 bazEkson 15: 56.883.527–56.883.679, 153 bazEkson 16: 56.884.664–56.884.826, 163 bazEkson 17: 56.885.932–56.886.063, 132 bazEkson 18: 56.887.378–56.887.520, 143 bazEkson 19: 56.888.226–56.888.357, 132 bazEkson 20: 56.893.531–56.896.152, 2.622 baz151015205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 80,6 kb uzunluğunun 7 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.539 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MAP3K1 genini nasıl okur

5

MAP3K1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MAP3K1 genindeki 80,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MAP3K1 geni: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/map3k1

Vancouver

Dante Labs. MAP3K1 geni: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/map3k1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al