Gen
HS6ST1
heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1
- HGNC 5201↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000136720↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9394↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q14.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 128.265.480–128.318.868 (GRCh38)
- Eksonlar
- 53,4 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 411 amino asit
- Önceki semboller
- HS6ST
- MANE Select transkripti
- ENST00000259241.7NM_004807.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
HS6ST1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu HS6ST1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
HS6ST1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 53,4 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.236 tanesi proteini kodlar.
HS6ST1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HS6ST1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
2 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
2 özellik daha göster
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HS6ST1 geni: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hs6st1
Dante Labs. HS6ST1 geni: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hs6st1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde