Gen
GLI1
GLI family zinc finger 1
- HGNC 4317↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000111087↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2735↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 57.459.785–57.472.268 (GRCh38)
- Eksonlar
- 12,5 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 1.106 amino asit
- Önceki semboller
- GLI
- MANE Select transkripti
- ENST00000228682.7NM_005269.3
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gli1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameGLI1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu GLI1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
GLI1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 12,5 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.321 tanesi proteini kodlar.
GLI1 dizilemesi
1Düşük
100 üzerinden, GLI1 genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğuHer çubuk, GLI1 geninin ekson bazlarının bu tür zorlu bölgelerdeki payını gösterir. Puan, bunları kısa okuma çağrısına maliyetlerine göre ağırlıklandırır: hiçbir baz herhangi birinde yer almadığında 0, her baz hepsinde yer aldığında 100.
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek anlamlı şekilde yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %35.%0
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi genomun başka yerlerindeki, %90 ve üzeri benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %30.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve kapsayamayabileceği tandem tekrarlar ile tek baz dizileri. Ağırlık %15.%4,5
- GC içeriği%25'in altında veya %65'in üzerinde G ve C oranına sahip pencereler; kütüphane hazırlığının yetersiz kapsadığı alanlar. Ağırlık %10.%6
- Referans kapsamıYakındaki referans dizilimindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı bölgeler. Ağırlık %10.%0
7
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin GLI1 içindeki konumları
Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom, intronlar dahil, GLI1 genin tamamı olan 12,5 kb'yi kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil.
GLI1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GLI1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GLI1 geni: GLI family zinc finger 1. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gli1
Dante Labs. GLI1 geni: GLI family zinc finger 1 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gli1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde