İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

Özet

Sitogenetik konum
4p16.2
Koordinatlar
Kromozom 4: 5.562.439–5.708.559 (GRCh38)
Eksonlar
146,1 kb boyunca 22 ekson
Protein
1.308 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
LBN
MANE Select transkripti
ENST00000344408.10NM_147127.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ellis-van Creveld Sendromu ve Kraniyoektodermal Displazi

    • Ellis-van Creveld sendromuOtozomal resesif

      Kısa ekstremiteler, fazladan parmaklar, küçük göğüs kafesi, tırnak ve diş anomalileri ile etkilenen kişilerin yarıdan fazlasında kalp defektleri görülen, EVC/EVC2 ile ilişkili bir bozukluk.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı anında kalp değerlendirmesi yapılması önerilir.

    • Weyers akrofasiyal disostozuOtozomal dominant

      Tırnak, diş ve parmak farklılıklarıyla seyreden, daha hafif bir EVC/EVC2 durumu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

EVC2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, EVC2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EVC2 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 4 üzerinde, 5.135.499 ile 6.135.498 arasında.Kromozom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSTK32B: 5.051.400–5.500.994, ileri iplikSTK32BEVC2: 5.562.439–5.708.559, geri iplikEVC2EVC: 5.711.172–5.814.305, ileri iplikEVCCRMP1: 5.748.084–5.893.086, geri iplikCRMP1C4orf50: 5.897.373–6.200.596, geri iplikC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, geri iplikJAKMIP1: 6.064.977–6.070.162, geri iplikEVC2 şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 22 eksonEkzon 22: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 37 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 22: 5.562.439–5.563.115, 677 bazEkson 21: 5.565.258–5.565.359, 102 bazEkson 20: 5.568.444–5.568.640, 197 bazEkson 19: 5.574.685–5.574.772, 88 bazEkson 18: 5.576.240–5.576.454, 215 bazEkson 17: 5.584.623–5.584.850, 228 bazEkson 16: 5.615.422–5.615.544, 123 bazEkson 15: 5.618.478–5.618.682, 205 bazEkson 14: 5.622.537–5.622.991, 455 bazEkson 13: 5.625.749–5.625.908, 160 bazEkson 12: 5.628.559–5.628.734, 176 bazEkson 11: 5.631.793–5.632.032, 240 bazEkson 10: 5.640.514–5.640.838, 325 bazEkson 9: 5.663.107–5.663.246, 140 bazEkson 8: 5.665.515–5.665.649, 135 bazEkson 7: 5.681.260–5.681.313, 54 bazEkson 6: 5.685.370–5.685.479, 110 bazEkson 5: 5.689.157–5.689.343, 187 bazEkson 4: 5.691.265–5.691.333, 69 bazEkson 3: 5.694.335–5.694.501, 167 bazEkson 2: 5.697.593–5.697.647, 55 bazEkson 1: 5.708.286–5.708.559, 274 baz22201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 146,1 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.927 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EVC2 genini nasıl okur

351

EVC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EVC2 genindeki 146,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EVC2 geni: EvC ciliary complex subunit 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/evc2

Vancouver

Dante Labs. EVC2 geni: EvC ciliary complex subunit 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/evc2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al