AtlasGen
QRICH1
glutamine rich 1
- HGNC 24713↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000198218↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 54870↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p21.31
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 49.029.707–49.094.071 (GRCh38)
- Eksonlar
- 64,4 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 776 amino asit
- Diğer adları
- FLJ20259, VERBRAS, AB-DIP
- MANE Select transkripti
- ENST00000395443.7NM_198880.3
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/qrich1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameQRICH1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Sendromik Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk
Beyin dışındaki özelliklerle birlikte gelişimsel gecikme paylaşan, her biri tek bir gendeki değişikliklerden kaynaklanan hastalıklar grubu. ANKRD17, ASH1L ve MYT1L gibi bazı genlerdeki değişiklikler, genellikle de novo olarak, bir kopya değiştiğinde hastalığa yol açar; AFG2A ile ilişkili hastalık ise her iki kopyadaki değişiklikleri gerektirir.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Gelişimsel, eğitimsel ve terapi desteği; ilgili gene göre nöbetler, büyüme, görme, işitme ve diğer organ özellikleri açısından değerlendirme. Genetik danışmanlık gene bağlıdır: de novo dominant değişikliklerde ebeveyn testi, çekinik formlarda ise taşıyıcılık testi.
Daha geniş gruplar
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
QRICH1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 64,4 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.331 tanesi proteini kodlar.
QRICH1 dizilemesi
55
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı QRICH1 konumları
Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil QRICH1 geninin 64,4 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 3,3 kb'lık kısmını değil.
ClinVar pathogenic variants (57)
The QRICH1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 29
- Muhtemelen patojenik 28
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_198880.3(QRICH1):c.1606C>T (p.Arg536Ter) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_198880.3(QRICH1):c.1531C>T (p.Arg511Ter) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_198880.3(QRICH1):c.1378C>T (p.Gln460Ter) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_198880.3(QRICH1):c.1147_1150del (p.Leu383fs) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_198880.3(QRICH1):c.832_833del (p.Ser278fs) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_198880.3(QRICH1):c.1655del (p.Phe552fs) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_198880.3(QRICH1):c.2012T>A (p.Leu671Ter) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.1954C>T (p.Arg652Ter) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome and 2 others | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.1953dup (p.Arg652fs) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.1896-2A>G (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.1812_1813del (p.Glu605fs) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.1787-2A>G (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.1671+1G>A (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.1626del (p.Tyr543fs) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.1324C>T (p.Gln442Ter) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.1292dup (p.Pro432fs) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.1258C>T (p.Gln420Ter) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.1149_1150del (p.Phe384fs) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.985del (p.His329fs) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.949dup (p.Gln317fs) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.845dup (p.Leu282fs) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.823C>T (p.Gln275Ter) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.697dup (p.Glu233fs) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.541C>T (p.Gln181Ter) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198880.3(QRICH1):c.418del (p.Gln140fs) (opens in a new tab) | Ververi-Brady syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
See all 57 with every other QRICH1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Aynı durumlarla ilişkili genler
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 22 durumu paylaşıyor
- ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase2 durumu paylaşıyor
- BRPF1bromodomain and PHD finger containing 12 durumu paylaşıyor
- MYT1Lmyelin transcription factor 1 like2 durumu paylaşıyor
- SETD5SET domain containing 52 durumu paylaşıyor
- TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 32 durumu paylaşıyor
- ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 112 durumu paylaşıyor
- ZFXzinc finger protein X-linked2 durumu paylaşıyor
- ZMYND11zinc finger MYND-type containing 112 durumu paylaşıyor
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 41 durumu paylaşıyor
- ADKadenosine kinase1 durumu paylaşıyor
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox1 durumu paylaşıyor
QRICH1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, QRICH1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-18 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.18-8b139e39.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). QRICH1 geni: glutamine rich 1. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/qrich1
Dante Labs. QRICH1 geni: glutamine rich 1 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/qrich1
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde