Gen
EMX2
empty spiracles homeobox 2
- HGNC 3341↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000170370↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2018↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q26.11
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 117.542.746–117.549.546 (GRCh38)
- Eksonlar
- 6,8 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 252 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000553456.5NM_004098.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
EMX2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu EMX2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
EMX2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 6,8 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 759 tanesi proteini kodlar.
EMX2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, EMX2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
2 özellik daha göster
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). EMX2 geni: empty spiracles homeobox 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/emx2
Dante Labs. EMX2 geni: empty spiracles homeobox 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/emx2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde