İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SOHLH1

spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1

Özet

Sitogenetik konum
9q34.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 135.693.407–135.699.481 (GRCh38)
Eksonlar
6,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
387 amino asit
Diğer adları
NOHLH, TEB2, bA100C15.3, bHLHe80, SPATA27
Önceki semboller
C9orf157
MANE Select transkripti
ENST00000425225.2NM_001101677.2
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kadın İnfertilitesi

    • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Erkek İnfertilitesi

    • Belirli bir süre korunmasız cinsel ilişkiye rağmen erkeğin bir yumurta hücresini döllendirememesi. Erkek steriliteti kalıcı infertilitedir.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

SOHLH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 9, SOHLH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SOHLH1 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 9 üzerinde, 135.196.444 ile 136.196.443 arasında.Kromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,2 Mb135,4 Mb135,6 Mb135,8 Mb136 MbPPP1R26: 135.479.073–135.488.897, ileri iplikPPP1R26PIERCE1: 135.494.521–135.501.756, geri iplikPIERCE1MRPS2: 135.499.970–135.504.676, ileri iplikMRPS2LCN1: 135.521.438–135.526.540, ileri iplikLCN1OBP2A: 135.545.504–135.549.969, ileri iplikOBP2APAEP: 135.561.750–135.566.955, ileri iplikPAEP: 135.604.345–135.619.893, ileri iplikGLT6D1: 135.623.648–135.641.216, geri iplikGLT6D1LCN9: 135.663.309–135.666.961, ileri iplikLCN9SOHLH1: 135.693.407–135.699.481, geri iplikSOHLH1KCNT1: 135.702.173–135.795.508, ileri iplikKCNT1CAMSAP1: 135.808.487–135.907.591, geri iplikCAMSAP1UBAC1: 135.924.661–135.961.400, geri iplikUBAC1NACC2: 136.006.537–136.095.327, geri iplikNACC2TMEM250: 136.113.067–136.118.946, geri iplikTMEM250LHX3: 136.196.250–136.205.128, geri iplikLHX3SOHLH1 şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 135.693.407–135.693.814, 408 bazEkson 7: 135.694.387–135.694.457, 71 bazEkson 6: 135.695.050–135.695.263, 214 bazEkson 5: 135.696.612–135.696.805, 194 bazEkson 4: 135.697.506–135.697.627, 122 bazEkson 3: 135.698.329–135.698.476, 148 bazEkson 2: 135.698.995–135.699.126, 132 bazEkson 1: 135.699.403–135.699.481, 79 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,1 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.164 tanesi proteini kodlar.

SOHLH1 dizilemesi

2

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SOHLH1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, SOHLH1 genindeki tüm 6,1 kb'yi kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

SOHLH1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SOHLH1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SOHLH1 geni: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sohlh1

Vancouver

Dante Labs. SOHLH1 geni: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sohlh1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al