İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PCSK1

proprotein convertase subtilisin/kexin type 1

Özet

Sitogenetik konum
5q15
Koordinatlar
Kromozom 5: 96.390.333–96.433.248 (GRCh38)
Eksonlar
42,9 kb boyunca 14 ekson
Protein
753 amino asit
Diğer adları
PC1, PC3, SPC3, PC1/3
Önceki semboller
NEC1
MANE Select transkripti
ENST00000311106.8NM_000439.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Monogenik Obezite (Leptin-Melanokortin Yolağı)

    • Kalıtsal obezite (leptin-melanokortin yolağı)

      İştah düzenlemesindeki tek gen bozukluklarından kaynaklanan, erken başlangıçlı ağır obezite; MC4R ve SIM1 (dominant) ile LEP, LEPR, POMC ve PCSK1 (resesif) eksiklikleri dahil.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bazı biçimler için hedefe yönelik tedaviler mevcuttur: leptin eksikliği için metreleptin, POMC, PCSK1 ve LEPR eksikliği için ise setmelanotid.

PCSK1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, PCSK1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PCSK1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 5 üzerinde, 95.911.791 ile 96.911.790 arasında.Kromozom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbELL2: 95.885.095–95.961.907, geri iplikELL2CAST: 96.247.756–96.779.595, ileri iplikCASTPCSK1: 96.390.333–96.433.248, geri iplikPCSK1ERAP1: 96.759.649–96.808.177, geri iplikERAP1ERAP2: 96.875.979–96.919.703, ileri iplikERAP2PCSK1 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 96.390.333–96.393.378, 3.046 bazEkson 13: 96.394.864–96.395.025, 162 bazEkson 12: 96.397.336–96.397.469, 134 bazEkson 11: 96.398.879–96.399.036, 158 bazEkson 10: 96.399.953–96.400.186, 234 bazEkson 9: 96.408.223–96.408.323, 101 bazEkson 8: 96.410.774–96.410.986, 213 bazEkson 7: 96.412.318–96.412.490, 173 bazEkson 6: 96.416.033–96.416.121, 89 bazEkson 5: 96.421.880–96.421.956, 77 bazEkson 4: 96.423.313–96.423.459, 147 bazEkson 3: 96.425.820–96.425.930, 111 bazEkson 2: 96.429.213–96.429.317, 105 bazEkson 1: 96.432.863–96.433.248, 386 baz14131211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 42,9 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.262 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PCSK1 genini nasıl okur

14

PCSK1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PCSK1 genindeki 42,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PCSK1 geni: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcsk1

Vancouver

Dante Labs. PCSK1 geni: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcsk1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al