İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CYP19A1

cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1

Özet

Sitogenetik konum
15q21.2
Koordinatlar
Kromozom 15: 51.208.057–51.338.596 (GRCh38)
Eksonlar
130,5 kb boyunca 10 ekson
Protein
503 amino asit
Diğer adları
ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
Önceki semboller
CYP19
MANE Select transkripti
ENST00000396402.6NM_000103.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kadın İnfertilitesi

    • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CYP19A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, CYP19A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CYP19A1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 15 üzerinde, 50.773.327 ile 51.773.326 arasında.Kromozom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbAP4E1: 50.908.668–51.005.899, ileri iplikAP4E1TIPE3: 51.053.489–51.105.276, geri iplikTIPE3CYP19A1: 51.208.057–51.338.596, geri iplikCYP19A1GLDN: 51.341.498–51.408.005, ileri iplikGLDNDMXL2: 51.447.711–51.622.981, geri iplikDMXL2SCG3: 51.681.439–51.721.026, ileri iplikSCG3LYSMD2: 51.722.646–51.751.585, geri iplikLYSMD2TMOD2: 51.751.564–51.816.363, ileri iplikTMOD2CYP19A1 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 51.208.057–51.211.056, 3.000 bazEkson 9: 51.212.320–51.212.561, 242 bazEkson 8: 51.215.070–51.215.232, 163 bazEkson 7: 51.215.703–51.215.817, 115 bazEkson 6: 51.218.541–51.218.655, 115 bazEkson 5: 51.222.349–51.222.525, 177 bazEkson 4: 51.227.779–51.227.933, 155 bazEkson 3: 51.236.859–51.237.009, 151 bazEkson 2: 51.242.768–51.242.950, 183 bazEkson 1: 51.338.495–51.338.596, 102 baz10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 130,5 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.512 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CYP19A1 genini nasıl okur

44

CYP19A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CYP19A1 genindeki 130,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CYP19A1 geni: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp19a1

Vancouver

Dante Labs. CYP19A1 geni: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp19a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al