Gen
VAMP7
vesicle associated membrane protein 7
- HGNC 11486↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000124333↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6845↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xq28 and Yq12
- Koordinatlar
- Kromozom X: 155.881.345–155.943.769 (GRCh38)
- Eksonlar
- 62,4 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 220 amino asit
- Diğer adları
- VAMP-7, TI-VAMP
- Önceki semboller
- SYBL1
- MANE Select transkripti
- ENST00000286448.12NM_005638.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
VAMP7 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu VAMP7 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
VAMP7 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 62,4 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 663 tanesi proteini kodlar.
VAMP7 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, VAMP7 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal internal genitalia
- Abnormal labia morphology
- Abnormal scrotum morphology
- Abnormal sex determination
- Abnormal vagina morphology
- Absent sperm in semen
- Ambiguous external genitalia
- Decreased fertility in females
19 özellik daha göster
- Decreased testicular size
- Enlarged clitoris
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Gonadal dysgenesis
- Hypospadias
- Male infertility
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Streak ovary
- Underdeveloped penis
- Underdeveloped vagina
- Urogenital sinus anomaly
- Vanishing testis
- Gonadoblastoma
- Undescended testes
- Ovarian gonadoblastoma
- Testicular gonadoblastoma
- Nephroblastoma
- Nephrotic syndrome
Abnormality of the endocrine system
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating gonadotropin level
- Delayed puberty
- Absence of secondary sex characteristics
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). VAMP7 geni: vesicle associated membrane protein 7. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vamp7
Dante Labs. VAMP7 geni: vesicle associated membrane protein 7 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vamp7
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde