İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IGF1R

insulin like growth factor 1 receptor

Özet

Sitogenetik konum
15q26.3
Koordinatlar
Kromozom 15: 98.648.539–98.964.530 (GRCh38)
Eksonlar
316 kb boyunca 21 ekson
Protein
1.367 amino asit
Diğer adları
JTK13, CD221, IGFIR, MGC18216, IGFR
MANE Select transkripti
ENST00000650285.1NM_000875.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Büyüme Hormonu Duyarsızlığı ve IGF-1 Ekseni Bozuklukları

    • Büyüme hormonu duyarsızlık sendromu

      Normal veya yüksek büyüme hormonu ile birlikte düşük IGF-1 düzeyine sahip kısa boy; Laron sendromu (GHR), IGF1, IGFALS ve IGF1R defektleri ile immün disregülasyonla birlikte görülen STAT5B eksikliği dahildir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Rekombinant IGF-1 (mecasermin) bazı formlarda büyümeyi iyileştirebilir; STAT5B eksikliğinde ayrıca immün ve akciğer takibi gerekir.

IGF1R geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, IGF1R genin yerini gösteren köşeli parantezle. IGF1R ve yakınındaki 4 gen, kromozom 15 üzerinde, 98.306.535 ile 99.306.534 arasında.Kromozom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbIGF1R: 98.648.539–98.964.530, ileri iplikIGF1RPGPEP1L: 98.966.720–99.007.792, geri iplikPGPEP1LSYNM: 99.098.217–99.135.848, ileri iplikSYNMTTC23: 99.136.323–99.251.232, geri iplikTTC23LRRC28: 99.250.937–99.390.729, ileri iplikLRRC28IGF1R şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 21 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 98.648.539–98.649.675, 1.137 bazEkson 2: 98.707.562–98.708.107, 546 bazEkson 3: 98.891.325–98.891.637, 313 bazEkson 4: 98.896.757–98.896.905, 149 bazEkson 5: 98.899.477–98.899.621, 145 bazEkson 6: 98.908.685–98.908.899, 215 bazEkson 7: 98.911.315–98.911.441, 127 bazEkson 8: 98.913.044–98.913.282, 239 bazEkson 9: 98.915.964–98.916.131, 168 bazEkson 10: 98.916.672–98.916.876, 205 bazEkson 11: 98.922.148–98.922.431, 284 bazEkson 12: 98.923.876–98.924.012, 137 bazEkson 13: 98.924.525–98.924.684, 160 bazEkson 14: 98.929.558–98.929.660, 103 bazEkson 15: 98.930.235–98.930.305, 71 bazEkson 16: 98.934.824–98.935.053, 230 bazEkson 17: 98.935.316–98.935.426, 111 bazEkson 18: 98.939.201–98.939.360, 160 bazEkson 19: 98.942.923–98.943.052, 130 bazEkson 20: 98.948.574–98.948.708, 135 bazEkson 21: 98.957.061–98.964.530, 7.470 baz15101520215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 316 kb uzunluğunun 12,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.104 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IGF1R genini nasıl okur

38

IGF1R içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IGF1R genindeki 316 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 12,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IGF1R geni: insulin like growth factor 1 receptor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/igf1r

Vancouver

Dante Labs. IGF1R geni: insulin like growth factor 1 receptor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/igf1r

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al