İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SEMA3A

semaphorin 3A

Özet

Sitogenetik konum
7q21.11
Koordinatlar
Kromozom 7: 83.955.777–84.194.789 (GRCh38)
Eksonlar
239 kb boyunca 17 ekson
Protein
771 amino asit
Diğer adları
SEMA1, SemD, coll-1, Hsema-I
Önceki semboller
SEMAD
MANE Select transkripti
ENST00000265362.9NM_006080.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SEMA3A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, SEMA3A genin yerini gösteren köşeli parantezle. SEMA3A ve yakınındaki 1 gen, kromozom 7 üzerinde, 83.575.283 ile 84.575.282 arasında.Kromozom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbSEMA3E: 83.363.238–83.649.188, geri iplikSEMA3ESEMA3A: 83.955.777–84.194.789, geri iplikSEMA3ASEMA3A şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 17 eksonEkson 17: 83.955.777–83.961.826, 6.050 bazEkson 16: 83.963.205–83.963.347, 143 bazEkson 15: 83.977.132–83.977.196, 65 bazEkson 14: 83.981.321–83.981.478, 158 bazEkson 13: 83.985.436–83.985.477, 42 bazEkson 12: 84.001.955–84.002.046, 92 bazEkson 11: 84.005.339–84.005.558, 220 bazEkson 10: 84.007.353–84.007.497, 145 bazEkson 9: 84.011.022–84.011.091, 70 bazEkson 8: 84.011.183–84.011.297, 115 bazEkson 7: 84.014.209–84.014.351, 143 bazEkson 6: 84.046.324–84.046.443, 120 bazEkson 5: 84.060.465–84.060.558, 94 bazEkson 4: 84.110.470–84.110.589, 120 bazEkson 3: 84.129.123–84.129.185, 63 bazEkson 2: 84.134.794–84.134.951, 158 bazEkson 1: 84.194.475–84.194.789, 315 baz171510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 239 kb uzunluğunun 8,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.316 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SEMA3A genini nasıl okur

1

SEMA3A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SEMA3A genindeki 239 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SEMA3A geni: semaphorin 3A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sema3a

Vancouver

Dante Labs. SEMA3A geni: semaphorin 3A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sema3a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al