Gen
NSMF
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
- HGNC 29843↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000165802↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 26012↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q34.3
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 137.447.570–137.459.334 (GRCh38)
- Eksonlar
- 11,8 kb boyunca 16 ekson
- Protein
- 530 amino asit
- Önceki semboller
- NELF
- MANE Select transkripti
- ENST00000371475.9NM_001130969.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NSMF ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Hipogonadotropik Hipogonadizm
Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
NSMF geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 11,8 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.593 tanesi proteini kodlar.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ANOS1anosmin 11 durumu paylaşıyor
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 351 durumu paylaşıyor
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 71 durumu paylaşıyor
- CPEcarboxypeptidase E1 durumu paylaşıyor
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 171 durumu paylaşıyor
- FEZF1FEZ family zinc finger 11 durumu paylaşıyor
- FGF17fibroblast growth factor 171 durumu paylaşıyor
- FGF8fibroblast growth factor 81 durumu paylaşıyor
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 11 durumu paylaşıyor
- FOXA2forkhead box A21 durumu paylaşıyor
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta1 durumu paylaşıyor
- GH1growth hormone 11 durumu paylaşıyor
NSMF ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NSMF geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Absent sperm in semen
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Undescended testes
4 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NSMF geni: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nsmf
Dante Labs. NSMF geni: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nsmf
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde