İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GNRH1

gonadotropin releasing hormone 1

Özet

Sitogenetik konum
8p21.2
Koordinatlar
Kromozom 8: 25.419.258–25.424.261 (GRCh38)
Eksonlar
5 kb boyunca 4 ekson
Protein
92 amino asit
Diğer adları
LNRH
Önceki semboller
GRH, GNRH, LHRH
MANE Select transkripti
ENST00000421054.7NM_001083111.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

GNRH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 8, GNRH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GNRH1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 8 üzerinde, 24.921.760 ile 25.921.759 arasında.Kromozom 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbNEFL: 24.950.955–24.956.721, geri iplikNEFLDOCK5: 25.184.342–25.418.082, ileri iplikDOCK5GNRH1: 25.419.258–25.424.261, geri iplikGNRH1KCTD9: 25.427.455–25.458.476, geri iplikKCTD9CDCA2: 25.459.199–25.508.491, ileri iplikCDCA2EBF2: 25.841.725–26.045.420, geri iplikEBF2GNRH1 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 25.419.258–25.419.460, 203 bazEkson 3: 25.421.573–25.421.668, 96 bazEkson 2: 25.423.190–25.423.331, 142 bazEkson 1: 25.424.201–25.424.261, 61 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5 kb uzunluğunun 0,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 279 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GNRH1 genini nasıl okur

3

GNRH1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GNRH1 genindeki 5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GNRH1 geni: gonadotropin releasing hormone 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnrh1

Vancouver

Dante Labs. GNRH1 geni: gonadotropin releasing hormone 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnrh1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al