İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ANOS1

anosmin 1

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.31
Koordinatlar
Kromozom X: 8.528.874–8.732.137 (GRCh38)
Eksonlar
203,3 kb boyunca 14 ekson
Protein
680 amino asit
Diğer adları
KALIG-1, WFDC19
Önceki semboller
KAL, ADMLX, KAL1
MANE Select transkripti
ENST00000262648.8NM_000216.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ANOS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, ANOS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ANOS1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom X üzerinde, 8.130.506 ile 9.130.505 arasında.Kromozom XXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q288,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbVCX2: 8.169.944–8.171.267, geri iplikVCX2VCX3B: 8.464.830–8.466.510, ileri iplikVCX3BANOS1: 8.528.874–8.732.137, geri iplikANOS1FAM9A: 8.790.795–8.801.383, geri iplikFAM9AFAM9B: 9.024.232–9.295.682, geri iplikFAM9BANOS1 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 8.528.874–8.533.053, 4.180 bazEkson 13: 8.534.319–8.534.460, 142 bazEkson 12: 8.535.591–8.535.811, 221 bazEkson 11: 8.536.771–8.536.942, 172 bazEkson 10: 8.539.664–8.539.758, 95 bazEkson 9: 8.553.952–8.554.098, 147 bazEkson 8: 8.568.232–8.568.376, 145 bazEkson 7: 8.570.499–8.570.704, 206 bazEkson 6: 8.585.267–8.585.396, 130 bazEkson 5: 8.587.794–8.587.978, 185 bazEkson 4: 8.597.034–8.597.256, 223 bazEkson 3: 8.623.608–8.623.670, 63 bazEkson 2: 8.699.698–8.699.745, 48 bazEkson 1: 8.731.830–8.732.137, 308 baz1410515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 203,3 kb uzunluğunun 6,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.043 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ANOS1 genini nasıl okur

60

ANOS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 17 tanesi (%28), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (4 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, ANOS1 genindeki 203,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ANOS1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ANOS1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ANOS1 geni: anosmin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/anos1

Vancouver

Dante Labs. ANOS1 geni: anosmin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/anos1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al