İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NR5A1

nuclear receptor subfamily 5 group A member 1

Özet

Sitogenetik konum
9q33.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 124.481.236–124.507.399 (GRCh38)
Eksonlar
26,2 kb boyunca 7 ekson
Protein
461 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FTZ1, SF-1, ELP, AD4BP, hSF-1, SF1
Önceki semboller
FTZF1
MANE Select transkripti
ENST00000373588.9NM_004959.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • 46,XX Cinsiyet Gelişim Farklılıkları

    • XX testis ve over-testis cinsiyet gelişim farklılıklarını içeren durumlar; çoğunlukla translokasyona uğramış bir SRY geni veya SOX9 ya da SOX3 üzerindeki değişiklikler nedeniyle, daha seyrek olarak ise NR5A1, RSPO1 veya WNT4 varyantları nedeniyle ortaya çıkar.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, azoospermiyi açıklar ve hormon yönetimine yön verir; RSPO1 ile ilişkili hastalıkta ise cilt kanseri takibinin yapılması gerektiğini gösterir.

  • 46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi

    • NR5A1 ile ilişkili cinsiyet gelişim bozukluğu

      NR5A1 (SF1) genindeki varyantlardan kaynaklanan, 46,XY gonadal disgenezisinden erkek infertilitesine ve primer over yetmezliğine kadar uzanan bir dizi durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, doğurganlık danışmanlığına ve aile taramasına yön verir.

    • 46,XY tam gonadal disgenezi (Swyer sendromu)

      XY kromozomuna sahip kişilerde, gelişmemiş çizgi gonadlarla ve kadınsı görünümle seyreden, SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH ve diğer genlerdeki varyantlardan kaynaklanan bir durum.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Çizgi gonadlar gonadoblastom riski taşıdığından, genellikle çıkarılmaları önerilir; ayrıca ergenlik için hormon replasmanı gerekir.

    • 46,XY cinsiyet gelişimi farklılıkları

      XY kromozomuna sahip kişilerde, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ve LHCGR gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, gonad veya genital gelişimin atipik olduğu durumlar.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, hormon tedavisi ve doğurganlık danışmanlığına yön verir; disgenetik gonatlar Y kromozomu materyali taşıyorsa, gonadal tümör riskinin değerlendirilmesini de sağlar.

  • Kadın İnfertilitesi

    • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

NR5A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 9, NR5A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NR5A1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 9 üzerinde, 123.994.318 ile 124.994.317 arasında.Kromozom 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3124 Mb124,2 Mb124,4 Mb124,6 Mb124,8 MbLHX2: 124.001.670–124.033.301, ileri iplikLHX2NEK6: 124.257.606–124.412.783, ileri iplikNEK6PSMB7: 124.352.999–124.415.476, geri iplikPSMB7ADGRD2: 124.450.444–124.478.589, ileri iplikADGRD2NR5A1: 124.481.236–124.507.399, geri iplikNR5A1NR6A1: 124.517.275–124.771.349, geri iplikNR6A1OLFML2A: 124.777.099–124.815.709, ileri iplikOLFML2AWDR38: 124.853.266–124.859.596, ileri iplikWDR38RPL35: 124.857.873–124.862.017, geri iplikRPL35ARPC5L: 124.862.109–124.877.750, ileri iplikARPC5LGOLGA1: 124.878.275–124.948.492, geri iplikGOLGA1SCAI: 124.942.608–125.143.582, geri iplikSCAINR5A1 şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 124.481.236–124.483.005, 1.770 bazEkson 6: 124.491.081–124.491.228, 148 bazEkson 5: 124.493.030–124.493.149, 120 bazEkson 4: 124.500.090–124.500.715, 626 bazEkson 3: 124.503.079–124.503.220, 142 bazEkson 2: 124.503.294–124.503.410, 117 bazEkson 1: 124.507.249–124.507.399, 151 baz764215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 26,2 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.386 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NR5A1 genini nasıl okur

78

NR5A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NR5A1 genindeki 26,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NR5A1 geni: nuclear receptor subfamily 5 group A member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nr5a1

Vancouver

Dante Labs. NR5A1 geni: nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nr5a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al