Característica
Midface retrusion
Posterior positions and/or vertical shortening of the infraorbital and perialar regions, or increased concavity of the face and/or reduced nasolabial angle.
Resumo
- Também conhecida como
- Decreased projection of midface, Decreased size of midface, Midface deficiency, Small midface, Underdevelopment of midface, Flat midface, Hypoplasia of midface, Midface hypoplasia, Midface, flat, Retrusive midface
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Midface retrusion. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sempre | Em 3 doenças |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | Em 3 doenças |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sempre | Em 3 doenças |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | Em 4 doenças |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Sempre | Em 3 doenças |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Sempre | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 14 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 6 doenças |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Sempre | Em 1 doença |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| HOXB1homeobox B1 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sempre | Em 1 doença |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KIF22kinesin family member 22 | Sempre | Em 2 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | Em 2 doenças |
| LINS1lines homolog 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| MGPmatrix Gla protein | Sempre | Em 2 doenças |
| MIR140microRNA 140 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Sempre | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Sempre | Em 1 doença |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Sempre | Em 2 doenças |
Mostrar mais 270 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RPS28ribosomal protein S28 | Sempre | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Sempre | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Sempre | Em 2 doenças |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sempre | Em 1 doença |
| SP7Sp7 transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Sempre | Em 1 doença |
| ACANaggrecan | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRTAPcartilage associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FLNBfilamin B | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PDPNpodoplanin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RRASRAS related | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTSKcathepsin K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXC1forkhead box C1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GPC4glypican 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKAPNFKB activating protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRR12proline rich 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF13ring finger protein 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WASF1WASP family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACTBactin beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERFETS2 repressor factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GHRgrowth hormone receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3BH3.3 histone B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX3LIM homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NGLY1N-glycanase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB1SATB homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF12transcription factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Não registado | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Não registado | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Não registado | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Não registado | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Não registado | Em 1 doença |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Não registado | Em 1 doença |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ELNelastin | Não registado | Em 1 doença |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Não registado | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Não registado | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Não registado | Em 1 doença |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Não registado | Em 1 doença |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Não registado | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Não registado | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Não registado | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Não registado | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Não registado | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Não registado | Em 1 doença |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Não registado | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Não registado | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Não registado | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Não registado | Em 1 doença |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Não registado | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Não registado | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Não registado | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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